Genoma humano - Historial de revisiones

Andrick712 en 20:03 23 ago 2021

2021-08-23T20:03:26Z

Fjramiro: /* Introducción */

2020-06-15T15:53:12Z

Introducción

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	== Introducción ==		== Introducción ==
	[[Archivo:Weismann.jpg\|~~izquierda~~\|miniaturadeimagen\|'''A'''<nowiki/>'''ugust Weismann''' ''<nowiki/>''		[[Archivo:Weismann.jpg\|derecha\|miniaturadeimagen\|'''A'''<nowiki/>'''ugust Weismann''' ''<nowiki/>''

	'''N'''<nowiki/>'''acimiento:''' Franc''<nowiki/>''fort del Main, 1834.		'''N'''<nowiki/>'''acimiento:''' Franc''<nowiki/>''fort del Main, 1834.
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	Se entiende por G'''enoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).		Se entiende por G'''enoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).

	En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.		En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.

	== Desarrollo histórico ==		== Desarrollo histórico ==

Fjramiro: /* Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual */

2020-06-15T15:50:29Z

Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual

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	En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.		En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.

	== ~~Datos históricos~~ ==		== Desarrollo histórico ==
	Entre 1883 y 1889, '''August Weismann''' (1834-1914), un biólogo alemán, había emitido la '''Teoría de la continuidad del Plasma Germinal''', según la cual el material hereditario pasaría intacto a través de la línea germinal (gametos) de una generación a la siguiente. Weismann, además, adelantó la idea de que dicho material había de tener una '''naturaleza''' '''química''' y una '''estructura''' '''molecular''' definida.		Entre 1883 y 1889, '''August Weismann''' (1834-1914), un biólogo alemán, había emitido la '''Teoría de la continuidad del Plasma Germinal''', según la cual el material hereditario pasaría intacto a través de la línea germinal (gametos) de una generación a la siguiente. Weismann, además, adelantó la idea de que dicho material había de tener una '''naturaleza''' '''química''' y una '''estructura''' '''molecular''' definida.

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	== Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==		== Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==
	Atendiendo al tipo de células que poseen, los seres vivos se agrupan en '''dos niveles de organización''':		Atendiendo al tipo de células que poseen, los seres vivos se agrupan en '''dos niveles de organización, según tengan o no núcleo'''
			* Las '''células procariotas''': '''sin núcleo'''. El ADN lo tienen localizado en una región: ''nucleoide'', no rodeada por una membrana. División celular directa, principalmente por fisión binaria. Ausencia de desarrollo de tejidos.
	[[Archivo:Mitosis (1).jpg\|miniaturadeimagen\|'''Mitosis''']]		[[Archivo:Mitosis (1).jpg\|miniaturadeimagen\|'''Mitosis''']]
	'''Los seres eucariotas:''' que son los que tienen el nivel celular superior, en cuyas células existe un espacio genético denominado núcleo, que es donde se encierran los cromosomas portadores de los genes, que quedan aislados del resto de la célula o citoplasma. Los cromosomas se mantienen durante la mayor parte del ciclo celular en un estado relajado, hasta poco antes de la división celular. Es en este estado relajado, denominado interfase, donde tiene lugar la replicación y la transcripción. Antes de la replicación cada cromosoma consta de una única molécula de ADN y tras dicho fenómeno pasa a estar organizado por dos moléculas idénticas que constituyen los elementos laterales de cada cromosoma, también denominados cromátidas. En la interfase tiene lugar también la expresión de los genes, de acuerdo con los requerimientos o la especialización de la célula. La expresión se interrumpe cuando va a tener lugar la división celular. En ese momento, la pared del núcleo (carioteca) se desvanece, los cromosomas se contraen y cada uno de ellos reparte sus cromátidas entre las dos células hijas, mediante un '''mecanismo denominado mitosis'''.		* '''Los seres eucariotas:''' que son los que tienen el nivel celular superior, en cuyas células existe un espacio genético denominado '''núcleo''', que es donde se encierran los cromosomas portadores de los genes, que quedan aislados del resto de la célula o citoplasma. Los cromosomas se mantienen durante la mayor parte del ciclo celular en un estado relajado, hasta poco antes de la división celular. Es en este estado relajado, denominado interfase, donde tiene lugar la replicación y la transcripción. Antes de la replicación cada cromosoma consta de una única molécula de ADN y tras dicho fenómeno pasa a estar organizado por dos moléculas idénticas que constituyen los elementos laterales de cada cromosoma, también denominados cromátidas. En la interfase tiene lugar también la expresión de los genes, de acuerdo con los requerimientos o la especialización de la célula. La expresión se interrumpe cuando va a tener lugar la división celular. En ese momento, la pared del núcleo (carioteca) se desvanece, los cromosomas se contraen y cada uno de ellos reparte sus cromátidas entre las dos células hijas, mediante un '''mecanismo denominado mitosis'''.
			El '''desarrollo ontogénico del hombre''', como el de cualquier ser pluricelular, conlleva el crecimiento corporal por aumento de células, lo que se debe a un proceso continuo de '''divisiones''' '''celulares''' a partir de una '''única''' '''célula''' '''inicial''', el '''cigoto'''.
	El desarrollo ontogénico del hombre, como el de cualquier ser pluricelular, conlleva el crecimiento corporal por aumento de células, lo que se debe a un proceso continuo de '''divisiones''' '''celulares''' a partir de una '''única''' '''célula''' '''inicial''', el '''cigoto'''.

	Una reciente especialidad de la genética, la Genética del Desarrollo ha enseñado que la manifestación de '''cada''' '''carácter''' es '''secuencial''' y sigue un '''programa''' '''perfectamente''' '''establecido'''. Es solo cuestión de tiempo, ya que habrá que esperar al momento en que haya de expresarse cada carácter a lo largo del desarrollo. Si bien la identidad del nuevo ser está codificada al completo en el núcleo de la célula huevo fecundada, el cigoto, el proceso del desarrollo se realiza en mosaico, con células y tejidos diferenciados. Esto obedece a procesos regulares de división celular, seguidos de la expresión de genes diferentes cuando se requiere su participación de acuerdo con los papeles específicos de cada linaje celular en el organismo.		Una reciente especialidad de la genética, la Genética del Desarrollo ha enseñado que la manifestación de '''cada''' '''carácter''' es '''secuencial''' y sigue un '''programa''' '''perfectamente''' '''establecido'''. Es solo cuestión de tiempo, ya que habrá que esperar al momento en que haya de expresarse cada carácter a lo largo del desarrollo. Si bien la identidad del nuevo ser está codificada al completo en el núcleo de la célula huevo fecundada, el cigoto, el proceso del desarrollo se realiza en mosaico, con células y tejidos diferenciados. Esto obedece a procesos regulares de división celular, seguidos de la expresión de genes diferentes cuando se requiere su participación de acuerdo con los papeles específicos de cada linaje celular en el organismo.

Fjramiro: /* El Proyecto Genoma Humano */ categorización

2020-06-15T15:39:22Z

El Proyecto Genoma Humano: categorización

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Línea 116:		Línea 116:
	Solo el 2% del genoma codifica proteínas, de modo que la '''mayor parte del genoma humano contiene secuencias no codificantes''', con funciones reguladoras de la expresión, restos de genes no funcionales o pseudogenes, restos de retrovirus, etc. Cuando se habla del mapa del genoma humano, a lo que se está refiriendo es a la localización y representación gráfica de los genes y las secuencias de ADN de todo tipo en los cromosomas humanos, a modo de cartografías de cada cromosoma.		Solo el 2% del genoma codifica proteínas, de modo que la '''mayor parte del genoma humano contiene secuencias no codificantes''', con funciones reguladoras de la expresión, restos de genes no funcionales o pseudogenes, restos de retrovirus, etc. Cuando se habla del mapa del genoma humano, a lo que se está refiriendo es a la localización y representación gráfica de los genes y las secuencias de ADN de todo tipo en los cromosomas humanos, a modo de cartografías de cada cromosoma.

	== ~~El Proyecto Genoma Humano ==~~		== Texto de Referencia ==
	Texto de Referencia
	* Jouve de la Barreda, Nicolás (Mayo 2012). «Voz:Genoma humano». Simón Vázquez, Carlos, ed. ''Nuevo Diccionario de Bióetica'' (2 edición) (Monte Carmelo). <small>[[ISBN]] [[Especial:FuentesDeLibros/978-84-8353-475-5\|978-84-8353-475-5]]</small>.		* Jouve de la Barreda, Nicolás (Mayo 2012). «Voz:Genoma humano». Simón Vázquez, Carlos, ed. ''Nuevo Diccionario de Bióetica'' (2 edición) (Monte Carmelo). <small>[[ISBN]] [[Especial:FuentesDeLibros/978-84-8353-475-5\|978-84-8353-475-5]]</small>.

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	== Referencias ==		== Referencias ==
	<references />		<references />
			[[Categoría:Historia de la Bioética]]
			[[Categoría:Genética]]

Fjramiro: /* El Proyecto Genoma Humano */ reestructuración

2020-06-15T15:36:16Z

El Proyecto Genoma Humano: reestructuración

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 === Proyecto Genoma Humano ===
 == Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==
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 == El Proyecto Genoma Humano ==
-{{AP|Proyecto Genoma Humano}}
+Texto de Referencia
 * Jouve de la Barreda, Nicolás (Mayo 2012). «Voz:Genoma humano». Simón Vázquez, Carlos, ed. ''Nuevo Diccionario de Bióetica'' (2 edición) (Monte Carmelo). <small>[[ISBN]] [[Especial:FuentesDeLibros/978-84-8353-475-5|978-84-8353-475-5]]</small>.

Fjramiro: /* El Proyecto Genoma Humano */

2020-06-15T15:13:08Z

El Proyecto Genoma Humano

← Revisión anterior		Revisión del 17:13 15 jun 2020
Línea 69:		Línea 69:
	* A finales de la década de los '''setenta''', dos grupos de investigación independientes, uno en Cambridge (Inglaterra), liderado por '''Frederick''' '''Sanger''' y otro americano, de la Universidad de Harvard, dirigido por '''Walter''' '''Gilbert''', desarrollaron unas técnicas muy eficaces para conocer y descifrar las secuencias de bases nucleotídicas. De este modo se abría la posibilidad de '''leer''' la '''información''' '''contenida''' en las '''secuencias''' de '''ADN''', tanto en las regiones codificantes de los genes, como en el resto del genoma. Este fue el germen para el abordaje del conocimiento en extenso de las secuencias de genomas completos y complejos y el nacimiento de la era de la Genómica, una nueva rama de la genética que trata del conocimiento del genoma básico de una especie a los niveles estructural, molecular y funcional.		* A finales de la década de los '''setenta''', dos grupos de investigación independientes, uno en Cambridge (Inglaterra), liderado por '''Frederick''' '''Sanger''' y otro americano, de la Universidad de Harvard, dirigido por '''Walter''' '''Gilbert''', desarrollaron unas técnicas muy eficaces para conocer y descifrar las secuencias de bases nucleotídicas. De este modo se abría la posibilidad de '''leer''' la '''información''' '''contenida''' en las '''secuencias''' de '''ADN''', tanto en las regiones codificantes de los genes, como en el resto del genoma. Este fue el germen para el abordaje del conocimiento en extenso de las secuencias de genomas completos y complejos y el nacimiento de la era de la Genómica, una nueva rama de la genética que trata del conocimiento del genoma básico de una especie a los niveles estructural, molecular y funcional.
	La sucesión paulatina de descubrimientos descritos hasta aquí constituye la '''vía''' de '''aproximación''' no solo al '''conocimiento''' de los '''genes''' '''individuales''', que pueden ser aislados mediante las enzimas de restricción, secuenciados e interpretados, sino también a todos los genes y todas las secuencias de ADN de una especie. Como se verá a continuación, este es el objeto de los Proyectos Genoma y en primer lugar del Proyecto Genoma Humano, un monumental trabajo sin precedentes en la historia de la ciencia, que hubo de esperar a la década de los años 80, cuando la tecnología lo hizo posible.		La sucesión paulatina de descubrimientos descritos hasta aquí constituye la '''vía''' de '''aproximación''' no solo al '''conocimiento''' de los '''genes''' '''individuales''', que pueden ser aislados mediante las enzimas de restricción, secuenciados e interpretados, sino también a todos los genes y todas las secuencias de ADN de una especie. Como se verá a continuación, este es el objeto de los Proyectos Genoma y en primer lugar del Proyecto Genoma Humano, un monumental trabajo sin precedentes en la historia de la ciencia, que hubo de esperar a la década de los años 80, cuando la tecnología lo hizo posible.

			=== Proyecto Genoma Humano ===

	== Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==		== Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==
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	== El Proyecto Genoma Humano ==		== El Proyecto Genoma Humano ==
	La idea del Proyecto Genoma Humano, empezó a gestarse en 1984, en una '''reunión científica en Alta (California)''', cuando un grupo importante de investigadores discutieron sobre la conveniencia de poner en marcha un programa de gran envergadura y coste económico, para facilitar la detección de mutaciones génicas causantes de enfermedades. Dos años después, en una reunión en la ciudad californiana de '''Santa Fe''' se hizo la '''primera''' '''propuesta''' de un Proyecto Genoma Humano como paso indispensable para comprender el cáncer.		{{AP\|Proyecto Genoma Humano}}
			La idea del Proyecto Genoma Humano, empezó a gestarse en 1984, en una '''reunión científica en Alta (California)''', cuando un grupo importante de investigadores discutieron sobre la conveniencia de poner en marcha un programa de gran envergadura y coste económico, para facilitar la detección de mutaciones génicas causantes de enfermedades.

	Las actividades encaminadas a conocer el genoma básico humano corresponden a lo que se ha dado en llamar genómica estructural''.'' Ahora bien, la genómica estructural no es un fin en sí mismo. Interesa sobre todo '''conocer''' la '''información''' '''contenida''' en las '''secuencias,''' sobre todo su '''funcionamiento''' y sus interacciones para explicar el modo en que tiene lugar el desarrollo morfogenético correcto o en su caso las causas de las patologías. Precisamente al comenzar el siglo, el principal reto de conocimiento del Proyecto Genoma Humano, se refiere a:		El principal reto de conocimiento del Proyecto Genoma Humano, se refiere a:
	* Qué genes intervienen, en qué orden lo hacen		* Qué genes intervienen, en qué orden lo hacen
	* Dónde se localizan.		* Dónde se localizan.
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	La coordinación del proyecto público fue liderada por el investigador americano '''Francis Collins''' (Premio Príncipe de Asturias en 2001), bajo los auspicios y financiación de tres instituciones americanas: NHGRI (=''National Human Genome Research Institute''<ref>{{Cita web\|url=https://www.genome.gov/\|título=National Human Genome Research Institute}}</ref>), NIH (=''National Institute of Health''<ref>{{Cita web\|url=https://www.nih.gov/\|título=National Institutes of Health (NIH)}}</ref>) y DOE (=''Department of Energy''<ref>{{Cita web\|url=https://www.energy.gov/\|título=Department of Energy}}</ref>) y una británica, el Wellcome Trust<ref>{{Cita web\|url=https://wellcome.ac.uk/\|título=Wellcome Trust}}</ref>.		La coordinación del proyecto público fue liderada por el investigador americano '''Francis Collins''' (Premio Príncipe de Asturias en 2001), bajo los auspicios y financiación de tres instituciones americanas: NHGRI (=''National Human Genome Research Institute''<ref>{{Cita web\|url=https://www.genome.gov/\|título=National Human Genome Research Institute}}</ref>), NIH (=''National Institute of Health''<ref>{{Cita web\|url=https://www.nih.gov/\|título=National Institutes of Health (NIH)}}</ref>) y DOE (=''Department of Energy''<ref>{{Cita web\|url=https://www.energy.gov/\|título=Department of Energy}}</ref>) y una británica, el Wellcome Trust<ref>{{Cita web\|url=https://wellcome.ac.uk/\|título=Wellcome Trust}}</ref>.

	El ~~proyecto dio comienzo en 1990 e implicó a 16 instituciones de EEUU. Poco después surgió la organización internacional HUGO (=''Human Genome Organization''), que implicaba a numerosos grupos~~ de ~~investigadores~~ de ~~'''Gran Bretaña, Francia, Japón, Alemania y China'''. El Proyecto se planificó en dos etapas~~, ~~de las que en~~ la ~~primera se habría de llegar a~~ la ~~culminación de un «borrador»~~ del ~~genoma a finales~~ de ~~2001. Es justo destacar que~~ el '''~~85%~~ de ~~la realización el proyecto ha sido americano~~''' y ~~que los trabajos se han acelerado por la mejora de las tecnologías desarrolladas~~, en ~~parte por la competencia con un proyecto paralelo~~ de ~~iniciativa privada dirigido por el Dr. Craig Venter (Premio Príncipe de Asturias en~~ 2001~~) desarrollado por un grupo de empresas bajo la denominación de Celera Genomics.~~		El 8 de mayo de 2000, la misma revista publicó la secuencia del cromosoma 21, de gran relevancia por su implicación en el '''síndrome de Down''' y otras enfermedades humanas. Unos meses más tarde, en Febrero de 2001, las prestigiosas revistas científicas ''Nature'' y ''Science,'' británica y americana, respectivamente, dedicaron números especiales para publicar sendos artículos sobre los resultados del análisis del «borrador» del genoma humano y las principales características de su organización.

	~~El Proyecto Genoma Humano ha requerido un conjunto de técnicas extraordinariamente eficaces para:~~
	~~# '''Disectar''' el genoma en miles de fragmentos manejables; conservarlos como clones que se replican en microorganismos (librerías genómicas).~~
	~~# '''Aislarlos''' (a partir de~~ las ~~librerías).~~
	# '''~~Analizar~~''' ~~sus detalles para localizar regiones contiguas a las de otros fragmentos.~~
	# ''~~'Secuenciarlos'''.~~
	~~# Y en definitiva '''ordenarlos''' como si de un enorme puzzle se tratara.~~
	~~Este colosal trabajo se ha visto facilitado con la ayuda de los análisis informáticos~~ y ~~de unas estrategias de experimentación enormemente ingeniosas~~, ~~derivadas de~~ los ~~avances de la Biología Molecular. A finales de 1999, la revista ''Nature''<ref>{{Cita web\|url=https://www.nature.com/\|título=Revista Nature}}</ref> publicó la secuencia completa~~ del ~~cromosoma 22, el más pequeño~~ del genoma humano~~, que contiene unos '''33 millones de pares de bases''' (33 Mb)~~ y ~~encierra la información~~ de ~~unos 650 genes~~.

	~~El 8 de mayo de 2000, la misma revista publicó la secuencia del cromosoma 21~~, ~~de gran relevancia por su implicación en~~ el '''~~síndrome~~ de ~~Down''' y otras enfermedades humanas. Unos meses más tarde, en Febrero~~ de ~~2001~~, ~~las prestigiosas revistas científicas ''Nature'' y '~~'~~Science,~~'' británica y americana, respectivamente, dedicaron números especiales para publicar sendos artículos sobre los resultados del análisis del «borrador» del genoma humano y las principales características de su organización. Finalmente, el 13 de Abril de 2003, en coincidencia con la celebración del 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice, '''Francis Collins''' anunció la '''culminación''' del '''Proyecto Genoma Humano''', habiéndose completado la información que faltaba en el borrador.		Finalmente, el '''13 de Abril de 2003,''' en coincidencia con la celebración del 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice, '''Francis Collins''' anunció la '''culminación''' del '''Proyecto Genoma Humano''', habiéndose completado la información que faltaba en el borrador.

	Además de la contribución a la comprensión de los aspectos básicos del desarrollo humano, el conocimiento del Genoma Humano es importante para la Medicina, en tres campos concretos:		Además de la contribución a la comprensión de los aspectos básicos del desarrollo humano, el conocimiento del Genoma Humano es importante para la Medicina, en tres campos concretos:

Fjramiro: /* Descubriendo el código genético */

2020-06-15T14:59:36Z

Descubriendo el código genético

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Línea 61:		Línea 61:

	==== Descubriendo el código genético ====		==== Descubriendo el código genético ====
	A principios de la década de los sesenta, los trabajos de '''Severo Ochoa y Arthur Kornberg''' (premios Nobel en Medicina en 1959), y de '''Robert Holley, Godino Khorana y Marshall, Nirenberg''' (premios Nobel en Medicina en 1968), entre otros investigadores, sirvieron para desvelar el código genético. Este consiste en el sistema de principios y reglas por los que la información contenida en las bases nucleotídicas del ADN (cuatro bases nucleotídicas: A, T, C y G) se '''traduce''' en la '''secuencia''' de '''aminoácidos''' (20 tipos) de una '''proteína'''. El descubrimiento del código asombró además por el hecho de su universalidad. El mismo sistema de codificación funciona para los virus, las bacterias, las plantas y los animales, hombre incluido, quedando ratificado el origen monofilético de la vida. Esto significa que el código genético debió estar configurado ya en el primer ser vivo, el denominado progenote ó cenancestro, supuestamente existente hace unos 3.800 millones de años y del que derivaron todos los seres vivos, la mayoría extinguidos, para dar lugar a la enorme biodiversidad de especies biológicas.		* A principios de la década de los '''sesenta''', los trabajos de '''Severo Ochoa y Arthur Kornberg''' (premios Nobel en Medicina en 1959), y de '''Robert Holley, Godino Khorana y Marshall, Nirenberg''' (premios Nobel en Medicina en 1968), entre otros investigadores, sirvieron para desvelar el código genético. Este consiste en el sistema de principios y reglas por los que la información contenida en las bases nucleotídicas del ADN (cuatro bases nucleotídicas: A, T, C y G) se '''traduce''' en la '''secuencia''' de '''aminoácidos''' (20 tipos) de una '''proteína'''. El descubrimiento del código asombró además por el hecho de su universalidad. El mismo sistema de codificación funciona para los virus, las bacterias, las plantas y los animales, hombre incluido, quedando ratificado el origen monofilético de la vida. Esto significa que el código genético debió estar configurado ya en el primer ser vivo, el denominado progenote ó cenancestro, supuestamente existente hace unos 3.800 millones de años y del que derivaron todos los seres vivos, la mayoría extinguidos, para dar lugar a la enorme biodiversidad de especies biológicas.

	Descubrimientos importantes fueron también los llevados a cabo en la década de los sesenta por los investigadores franceses '''Fraçois Jacob y Jacques Monod''' (Premios Nobel de Medicina en 1965) sobre la expresión génica. De gran impacto fue también el hallazgo de las '''enzimas''' de '''restricción''', unas '''moléculas''' procedentes de bacterias '''capaces''' de '''cortar''' las '''moléculas''' de '''ADN''' por unos lugares específicos, consistentes en pequeñas secuencias de 4 a 6 pares de bases.		* Descubrimientos importantes fueron también los llevados a cabo en la década de los sesenta por los investigadores franceses '''Fraçois Jacob y Jacques Monod''' (Premios Nobel de Medicina en 1965) sobre la expresión génica. De gran impacto fue también el hallazgo de las '''enzimas''' de '''restricción''', unas '''moléculas''' procedentes de bacterias '''capaces''' de '''cortar''' las '''moléculas''' de '''ADN''' por unos lugares específicos, consistentes en pequeñas secuencias de 4 a 6 pares de bases.

	Este descubrimiento, que tuvo lugar en 1970, se debió a '''Werner Arber, Hamilton Smith y Daniel Nathans''' (Premios Nobel de Medicina en 1978), abrió las puertas al '''aislamiento''' de '''genes''' y al manejo de las secuencias de ADN, con la posibilidad posterior de leer sus secuencias y manipularlas mediante su unión artificial (ADN recombinante). En su conjunto estas técnicas se definen como Ingeniería Genética y en su desarrollo participaron desde comienzos de los años setenta los investigadores Walter Gilbert, Paul Berg, Frederick Sanger (Premios Nobel de Química en 1980) y Stanley Cohen (Premio Nobel de Medicina en 1986), entre otros.		* Este descubrimiento, que tuvo lugar en '''1970''', se debió a '''Werner Arber, Hamilton Smith y Daniel Nathans''' (Premios Nobel de Medicina en 1978), abrió las puertas al '''aislamiento''' de '''genes''' y al manejo de las secuencias de ADN, con la posibilidad posterior de leer sus secuencias y manipularlas mediante su unión artificial (ADN recombinante). En su conjunto estas técnicas se definen como Ingeniería Genética y en su desarrollo participaron desde comienzos de los años setenta los investigadores Walter Gilbert, Paul Berg, Frederick Sanger (Premios Nobel de Química en 1980) y Stanley Cohen (Premio Nobel de Medicina en 1986), entre otros.

	A finales de la década de los setenta, dos grupos de investigación independientes, uno en Cambridge (Inglaterra), liderado por '''Frederick''' '''Sanger''' y otro americano, de la Universidad de Harvard, dirigido por '''Walter''' '''Gilbert''', desarrollaron unas técnicas muy eficaces para conocer y descifrar las secuencias de bases nucleotídicas. De este modo se abría la posibilidad de '''leer''' la '''información''' '''contenida''' en las '''secuencias''' de '''ADN''', tanto en las regiones codificantes de los genes, como en el resto del genoma. Este fue el germen para el abordaje del conocimiento en extenso de las secuencias de genomas completos y complejos y el nacimiento de la era de la Genómica, una nueva rama de la genética que trata del conocimiento del genoma básico de una especie a los niveles estructural, molecular y funcional.

			* A finales de la década de los '''setenta''', dos grupos de investigación independientes, uno en Cambridge (Inglaterra), liderado por '''Frederick''' '''Sanger''' y otro americano, de la Universidad de Harvard, dirigido por '''Walter''' '''Gilbert''', desarrollaron unas técnicas muy eficaces para conocer y descifrar las secuencias de bases nucleotídicas. De este modo se abría la posibilidad de '''leer''' la '''información''' '''contenida''' en las '''secuencias''' de '''ADN''', tanto en las regiones codificantes de los genes, como en el resto del genoma. Este fue el germen para el abordaje del conocimiento en extenso de las secuencias de genomas completos y complejos y el nacimiento de la era de la Genómica, una nueva rama de la genética que trata del conocimiento del genoma básico de una especie a los niveles estructural, molecular y funcional.
	La sucesión paulatina de descubrimientos descritos hasta aquí constituye la '''vía''' de '''aproximación''' no solo al '''conocimiento''' de los '''genes''' '''individuales''', que pueden ser aislados mediante las enzimas de restricción, secuenciados e interpretados, sino también a todos los genes y todas las secuencias de ADN de una especie. Como se verá a continuación, este es el objeto de los Proyectos Genoma y en primer lugar del Proyecto Genoma Humano, un monumental trabajo sin precedentes en la historia de la ciencia, que hubo de esperar a la década de los años 80, cuando la tecnología lo hizo posible.		La sucesión paulatina de descubrimientos descritos hasta aquí constituye la '''vía''' de '''aproximación''' no solo al '''conocimiento''' de los '''genes''' '''individuales''', que pueden ser aislados mediante las enzimas de restricción, secuenciados e interpretados, sino también a todos los genes y todas las secuencias de ADN de una especie. Como se verá a continuación, este es el objeto de los Proyectos Genoma y en primer lugar del Proyecto Genoma Humano, un monumental trabajo sin precedentes en la historia de la ciencia, que hubo de esperar a la década de los años 80, cuando la tecnología lo hizo posible.

Fjramiro: /* Datos históricos */ Dogma de la Bioelogía molecular

2020-06-15T14:55:51Z

Datos históricos: Dogma de la Bioelogía molecular

← Revisión anterior		Revisión del 16:55 15 jun 2020
Línea 30:		Línea 30:
	En dicho año, un experimento de los investigadores americanos '''Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCartthy''' sirvió para demostrar que el '''ADN''' y '''no las proteínas''', '''constituye''' la sustancia de los '''genes'''.		En dicho año, un experimento de los investigadores americanos '''Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCartthy''' sirvió para demostrar que el '''ADN''' y '''no las proteínas''', '''constituye''' la sustancia de los '''genes'''.

	== Segunda mitad del siglo XX ==		=== Segunda mitad del siglo XX ===
	~~En 1953 los investigadores '''~~James Watson y Francis Crick~~''' (premios Nobel en Medicina en 1962) daban a '''conocer'''~~ la ~~estructura~~ de ~~la '''doble hélice del~~ ADN~~'''. Esta estructura explica perfectamente todos los requisitos de una molécula~~ que ~~parecía «diseñada» para cumplir el papel biológico de conservar la información genética y permitir su expresión y variación ocasional.~~		[[Archivo:Watson y Crick.jpg\|alt=Watson y Crick\|miniaturadeimagen\|James D. Watson y Francis Crick con el modelo de la molécula de ADN que desarrollaron en 1953]]

	El ADN ~~está compuesto por~~ '''~~dos polímeros~~'''~~, a modo de cadenas de unidades alternas de azúcar y fosfato, que giran en paralelo uno alrededor del otro y que se~~ '''~~ensamblan entre sí~~''' ~~por~~ '''~~medio de unas moléculas~~'''~~, denominadas~~ '''~~bases nucleotídicas~~'''~~, de las que hay cuatro tipos diferentes (Adenina, Guanina, Timina y Citosina)~~. ~~Estas se emparejan a modo de puentes proyectados hacia el interior de la doble hélice por la existencia~~ de ~~unos enlaces químicos (puentes de hidrógeno) de dos en dos: Adenina con Timina y Guanina con Citosina. Las dos moléculas se empaquetan formando~~ una ~~doble hélice~~ que ~~puede abrirse como una cremallera, de forma que previo a la división celular se produce la replicación, mediante la cual cada uno de los dos filamentos del ADN sirve de molde~~ para ~~la síntesis~~ de ~~un filamento complementario. Durante~~ la ~~síntesis replicativa del ADN frente a una Adenina se colocará una Timina, frente a una Timina una Adenina, frente a una Guanina una Citosina~~ y frente a una Citosina una Guanina. De este modo se reconstruyen dos dobles hélices de modo que cada una conserva una molécula primitiva a la que se añade una recién sintetizada, resultando las dos idénticas.		==== El ADN ====
			En '''1953''' los investigadores '''James Watson y Francis Crick''' (premios Nobel en Medicina en 1962) daban a '''conocer''' la estructura de la '''doble hélice del ADN'''. Esta estructura explica perfectamente todos los requisitos de una molécula que parecía «diseñada» para cumplir el papel biológico de conservar la información genética y permitir su expresión y variación ocasional.

			El ADN está compuesto por '''dos polímeros''', a modo de cadenas de unidades alternas de azúcar y fosfato, que giran en paralelo uno alrededor del otro y que se '''ensamblan entre sí''' por '''medio de unas moléculas''', denominadas '''bases nucleotídicas''', de las que hay cuatro tipos diferentes (Adenina, Guanina, Timina y Citosina).

			Estas se emparejan a modo de puentes proyectados hacia el interior de la doble hélice por la existencia de unos enlaces químicos (puentes de hidrógeno) de dos en dos: Adenina con Timina y Guanina con Citosina. Las dos moléculas se empaquetan formando una doble hélice que puede abrirse como una cremallera, de forma que previo a la división celular se produce la replicación, mediante la cual cada uno de los dos filamentos del ADN sirve de molde para la síntesis de un filamento complementario. Durante la síntesis replicativa del ADN frente a una Adenina se colocará una Timina, frente a una Timina una Adenina, frente a una Guanina una Citosina y frente a una Citosina una Guanina. De este modo se reconstruyen dos dobles hélices de modo que cada una conserva una molécula primitiva a la que se añade una recién sintetizada, resultando las dos idénticas. [[Archivo:DNA orbit animated.gif\|miniaturadeimagen\|El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. ]]El conocimiento del ADN supuso un avance importante por cuanto los genes, que en su conjunto '''caracterizan''' el '''genoma''' de '''cada especie''', tomaron aspecto material en forma de moléculas y se convirtieron en secuencias de varios cientos o miles de pares de bases nucleotídicas de ADN. Cada gen debía contener información genética traducible en una proteína, a la lectura sucesiva y aparentemente sin restricción de las cuatro bases A, T, C y G de la larga molécula lineal que lo constituía. Desde entonces se entendió que el genoma de una especie está repartido en un número determinado de piezas de ADN, que se empaquetan en unas estructuras llamadas '''cromosomas'''. A su vez, cada cromosoma aparecía formado por una larga molécula de ADN, en la que se suceden de forma lineal un número determinado y constante de genes ordenados como las cuentas de un rosario, existiendo espacios de ADN no informativo (intergénico) entre ellos.

			==== Mutaciones ====
	Una mutación puede explicarse por cualquier '''variación''' en la '''secuencia''' de '''bases''' de las '''cadenas''' del '''ADN''' como por ejemplo un cambio de una base nucleotídica por otra, o la pérdida o intercalación de bases. Estas variaciones ocurren como accidentes espontáneos durante la propia replicación de las moléculas, aunque muchas de ellas son posteriormente reparadas. La frecuencia de mutación de un gen es muy baja y depende de diversos factores, siendo lógicamente más alta en genes más largos. De este modo la tasa de mutación por gen y por gameto en el hombre oscila entre 1 en 10.000 a 1 en 1.000.000.		Una mutación puede explicarse por cualquier '''variación''' en la '''secuencia''' de '''bases''' de las '''cadenas''' del '''ADN''' como por ejemplo un cambio de una base nucleotídica por otra, o la pérdida o intercalación de bases. Estas variaciones ocurren como accidentes espontáneos durante la propia replicación de las moléculas, aunque muchas de ellas son posteriormente reparadas. La frecuencia de mutación de un gen es muy baja y depende de diversos factores, siendo lógicamente más alta en genes más largos. De este modo la tasa de mutación por gen y por gameto en el hombre oscila entre 1 en 10.000 a 1 en 1.000.000.
	[[Archivo:DNA orbit animated.gif\|miniaturadeimagen\|El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. ]]
	El conocimiento del ADN supuso un avance importante por cuanto los genes, que en su conjunto '''caracterizan''' el '''genoma''' de '''cada especie''', tomaron aspecto material en forma de moléculas y se convirtieron en secuencias de varios cientos o miles de pares de bases nucleotídicas de ADN. Cada gen debía contener información genética traducible en una proteína, a la lectura sucesiva y aparentemente sin restricción de las cuatro bases A, T, C y G de la larga molécula lineal que lo constituía. Desde entonces se entendió que el genoma de una especie está repartido en un número determinado de piezas de ADN, que se empaquetan en unas estructuras llamadas '''cromosomas'''. A su vez, cada cromosoma aparecía formado por una larga molécula de ADN, en la que se suceden de forma lineal un número determinado y constante de genes ordenados como las cuentas de un rosario, existiendo espacios de ADN no informativo (intergénico) entre ellos.

	Al mismo tiempo que se descubría la estructura de la molécula del ADN, los investigadores americanos '''George Beadle y Edward Tatum''' (premios Nobel en Medicina en 1958), establecieron la teoría de «un gen–un enzima», para explicar la incidencia de las mutaciones génicas en un gen en los cambios de aminoácidos de una proteína. Según esta concepción del gen, siempre que se presenta una '''diferencia fenotípica''' respecto a un carácter considerado como normal o «salvaje», se ha de suponer la existencia de una unidad funcional génica distinta o mutante (un alelo), que determina una variación en el ámbito bioquímico. Estos avances contribuyeron al conocimiento de la complejidad fenotípica de un individuo, supuesta como consecuencia del acumulo de fenómenos génicos, con sus variantes alélicas, o a interacciones entre diversos genes.		==== Un gen - un enzima ====
			Al mismo tiempo que se descubría la estructura de la molécula del ADN, los investigadores americanos '''George Beadle y Edward Tatum''' (premios Nobel en Medicina en '''1958'''), establecieron la teoría de «un gen–un enzima», para explicar la incidencia de las mutaciones génicas en un gen en los cambios de aminoácidos de una proteína. Según esta concepción del gen, siempre que se presenta una '''diferencia fenotípica''' respecto a un carácter considerado como normal o «salvaje», se ha de suponer la existencia de una unidad funcional génica distinta o mutante (un alelo), que determina una variación en el ámbito bioquímico. Estos avances contribuyeron al conocimiento de la complejidad fenotípica de un individuo, supuesta como consecuencia del acumulo de fenómenos génicos, con sus variantes alélicas, o a interacciones entre diversos genes.

			==== El Dogma central de la Biología Molecular ====
			En 1958, '''Francis Crick''' propuso la expresión Dogma Central de la Biología Molecular<ref>{{Cita publicación\|url=https://genotipia.com/dogma-central-bm/\|título=De gen a carácter: el dogma central de la biología molecular\|apellidos=Megía González\|nombre=Rubén\|fecha=21 de enero de 2020\|publicación=Genotipia\|fechaacceso=10 de junio de 2020\|doi=\|pmid=}}</ref>, para resumir de forma esquemática el conjunto de hechos que tienen que ver con el '''flujo''' de la '''información genética.'''
			[[Archivo:Flujo genetico.jpg\|alt=Dogma central de la biologia molecular (Francis Crick 1958)\|centro\|miniaturadeimagen\|500x500px\|Dogma central de la biologia molecular (Francis Crick 1958)]]

			Dado que en la célula cada molécula tiene una función y las proteínas son las encargadas de realizar "el trabajo duro" (formar estructuras, catalizar reacciones enzimáticas, activar genes, entre otras), la información contenida en forma de genes debe, de alguna manera, ser convertida en proteínas.

			Para que la información pase de una molécula a otra, primero debe copiarse, en un proceso que se llama '''replicación''' y que ocurre en el núcleo. Pero como el ADN se encuentra en el núcleo y las proteínas son sintetizadas en el citoplasma, debe existir una molécula que funcione como intermediaria. Este papel lo cumple el '''ácido ribonucleico mensajero (ARNm)'''. El ADN se copia en ARNm en el núcleo, en un proceso denominado '''transcripción'''. Luego la información contenida en el ARNm es empleada para construir proteínas en el proceso de '''traducción''', que tiene lugar en el citoplasma.

			Estos tres procesos secuenciales constituyen el llamado '''dogma central de la Biología''', que establece que la información fluye '''desde el ADN al ARN y de este a las proteínas'''. (Además, las proteínas controlan el proceso de replicación del ADN uniéndose a una secuencia específica en el ADN. De esta manera pueden activar o inhibir la transcripción de un gen determinado.)

	~~En 1958,~~ '''~~Francis Crick~~''' ~~propuso la expresión Dogma Central de la Biología Molecular<ref>{{Cita publicación\|url=https://genotipia.com/dogma-central-bm/\|título=De gen a carácter~~: ~~el dogma central~~ de ~~la biología molecular\|apellidos=Megía González\|nombre=Rubén\|fecha=21~~ de ~~enero~~ de ~~2020\|publicación=Genotipia\|fechaacceso=10~~ de ~~junio~~ de ~~2020\|doi=\|pmid=}}</ref>~~, ~~para resumir de forma esquemática el conjunto de hechos~~ que ~~tienen que ver con~~ el '''~~flujo~~''' de la '''~~información genética.~~'''		El estudio de ciertos tipos de virus permitió encontrar '''algunas excepciones''' muy significativas:
			* Ciertos tipos de '''virus''' son capaces de cerrar su "ciclo vital" sin utilizar el ADN, sino mediante un proceso de copia de su molécula de ARN a otra complementaria a la primera, y así sucesivamente. Este proceso se denomina '''replicación''', por analogía al que se produce en el ADN.
			* Los '''retrovirus''', grupo al que pertenece el virus que produce el SIDA, o los de las verrugas, poseen también ARN como molécula informativa pero, a diferencia del resto de los virus de ARN, cuando infectan una célula utilizan una proteína específica para copiar su ARN en ADN. Este proceso se denomina '''retrotranscripción'''.

	~~En resumen,~~ el ADN sirve de '''molde para la síntesis de moléculas exactas a sí mismo''', que es el fenómeno ya explicado de la replicación, que tiene lugar cada vez que una célula se va a reproducir para generar dos células. Pero además se precisó la dirección en que transcurre el flujo de la información genética. Esta va desde el ADN (moléculas informativas) hacia las proteínas (moléculas destinatarias de la información), pero nunca al revés. De este modo cuando un gen se expresa, la información transcurre en dos pasos:		==== Descubriendo el código genético ====
	~~# Desde el ADN a una molécula de un ácido nucleico intermediario, el llamado ARN mensajero (ARN-m), paso conocido como '''transcripción'''.~~
	~~# Y desde este a la proteína que se sintetiza utilizando la información del ARN-m, paso conocido como '''traducción''', para lo que es necesario la existencia de un~~ código genético.
	A principios de la década de los sesenta, los trabajos de '''Severo Ochoa y Arthur Kornberg''' (premios Nobel en Medicina en 1959), y de '''Robert Holley, Godino Khorana y Marshall, Nirenberg''' (premios Nobel en Medicina en 1968), entre otros investigadores, sirvieron para desvelar el código genético. Este consiste en el sistema de principios y reglas por los que la información contenida en las bases nucleotídicas del ADN (cuatro bases nucleotídicas: A, T, C y G) se '''traduce''' en la '''secuencia''' de '''aminoácidos''' (20 tipos) de una '''proteína'''. El descubrimiento del código asombró además por el hecho de su universalidad. El mismo sistema de codificación funciona para los virus, las bacterias, las plantas y los animales, hombre incluido, quedando ratificado el origen monofilético de la vida. Esto significa que el código genético debió estar configurado ya en el primer ser vivo, el denominado progenote ó cenancestro, supuestamente existente hace unos 3.800 millones de años y del que derivaron todos los seres vivos, la mayoría extinguidos, para dar lugar a la enorme biodiversidad de especies biológicas.		A principios de la década de los sesenta, los trabajos de '''Severo Ochoa y Arthur Kornberg''' (premios Nobel en Medicina en 1959), y de '''Robert Holley, Godino Khorana y Marshall, Nirenberg''' (premios Nobel en Medicina en 1968), entre otros investigadores, sirvieron para desvelar el código genético. Este consiste en el sistema de principios y reglas por los que la información contenida en las bases nucleotídicas del ADN (cuatro bases nucleotídicas: A, T, C y G) se '''traduce''' en la '''secuencia''' de '''aminoácidos''' (20 tipos) de una '''proteína'''. El descubrimiento del código asombró además por el hecho de su universalidad. El mismo sistema de codificación funciona para los virus, las bacterias, las plantas y los animales, hombre incluido, quedando ratificado el origen monofilético de la vida. Esto significa que el código genético debió estar configurado ya en el primer ser vivo, el denominado progenote ó cenancestro, supuestamente existente hace unos 3.800 millones de años y del que derivaron todos los seres vivos, la mayoría extinguidos, para dar lugar a la enorme biodiversidad de especies biológicas.

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2020-06-15T12:29:45Z

Datos históricos

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	== Introducción ==		== Introducción ==
	[[Archivo:~~Genoma humano~~.jpg\|miniaturadeimagen\|~~Por Genoma Humano se entiende~~ por ~~lo tanto el conjunto de la información que encierran las moléculas de ADN de la especie humana~~]]		[[Archivo:Weismann.jpg\|izquierda\|miniaturadeimagen\|'''A'''<nowiki/>'''ugust Weismann''' ''<nowiki/>''

			'''N'''<nowiki/>'''acimiento:''' Franc''<nowiki/>''fort del Main, 1834.

			'''F'''<nowiki/>'''allecimiento:''' Fr''<nowiki/>''iburgo de Brisgovia, 1914. Biólogo alemán, famoso por su teoría del plasma germinal.]]
	Se entiende por G'''enoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).		Se entiende por G'''enoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).

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	== Datos históricos ==		== Datos históricos ==
			Entre 1883 y 1889, '''August Weismann''' (1834-1914), un biólogo alemán, había emitido la '''Teoría de la continuidad del Plasma Germinal''', según la cual el material hereditario pasaría intacto a través de la línea germinal (gametos) de una generación a la siguiente. Weismann, además, adelantó la idea de que dicho material había de tener una '''naturaleza''' '''química''' y una '''estructura''' '''molecular''' definida.

			Más tarde, el plasma germinal se identificaría con los cromosomas y con el ADN (ácido desoxirribonucleico), y también se comprobaría la reducción a la mitad del material genético en las células progenitoras (meiosis). Escribió numerosas obras en las que daba a conocer el resultado de sus estudios.<ref>{{Cita publicación\|url=https://www.biografiasyvidas.com/biografia/w/weismann.htm\|título=August Weismann\|apellidos=Ruiza\|nombre=M.\|apellidos2=Fernández\|nombre2=T.\|fecha=2004\|publicación=Biografiasyvidas\|fechaacceso=10 de junio de 2020\|doi=\|pmid=\|apellidos3=Tamaro\|nombre3=E.}}</ref>

	=== Primera mitad del siglo XX ===		=== Primera mitad del siglo XX ===
	La ciencia de la '''Genética''' tuvo su nacimiento en 1900, cuando se descubrió y valoró el trabajo del monje agustino '''Gregor Johan Mendel''' (1822-1884), que se había divulgado con escaso éxito 35 años antes.		La ciencia de la '''Genética''' tuvo su nacimiento en 1900, cuando se descubrió y valoró el trabajo del monje agustino '''Gregor Johan Mendel''' (1822-1884), que se había divulgado con escaso éxito 35 años antes.
			* Tras este resurgir, los “'''erbfaktors'''” de Mendel pasaron a denominarse '''genes''', a propuesta del investigador danés '''Wilhelm Johannsen''' (1857-1927) y se consideró que cada especie estaría determinada por '''cientos o miles de genes''', cada uno '''responsable''' de un '''carácter'''. De acuerdo con la concepción clásica de principios del siglo XX, a cada gen se le atribuía una función específica heredable que podía mostrar diversas alternativas, denominadas alelos, que se traducían en un efecto fenotípico distinto. De este modo las '''diferencias''' entre los diversos individuos de una población, que se aprecian en la manifestación de un carácter, serían '''debido a los alelos''' de que fuese portador (dos para cada gen, uno procedente del padre y otro de la madre) en interacción con el ambiente. De acuerdo con esta idea, el '''gen''' se convertía en una '''unidad elemental de función''', a la que se añadieron otras propiedades, como la de ser '''unidad''' de '''mutación''' (la parte más pequeña del material hereditario cuyo cambio determina la variación alélica) y '''unidad''' de '''recombinación''' (la parte más pequeña del material hereditario indivisible en su organización estructural).
	Tras este resurgir, los “'''erbfaktors'''” de Mendel pasaron a denominarse '''genes''', a propuesta del investigador danés '''Wilhelm Johannsen''' (1857-1927) y se consideró que cada especie estaría determinada por '''cientos o miles de genes''', cada uno '''responsable''' de un '''carácter'''. De acuerdo con la concepción clásica de principios del siglo XX, a cada gen se le atribuía una función específica heredable que podía mostrar diversas alternativas, denominadas alelos, que se traducían en un efecto fenotípico distinto. De este modo las '''diferencias''' entre los diversos individuos de una población, que se aprecian en la manifestación de un carácter, serían '''debido a los alelos''' de que fuese portador (dos para cada gen, uno procedente del padre y otro de la madre) en interacción con el ambiente.

	De acuerdo con esta idea, el '''gen''' se convertía en una '''unidad elemental de función''', a la que se añadieron otras propiedades, como la de ser '''unidad''' de '''mutación''' (la parte más pequeña del material hereditario cuyo cambio determina la variación alélica) y '''unidad''' de '''recombinación''' (la parte más pequeña del material hereditario indivisible en su organización estructural).
	[[Archivo:Portrait of Archibald Edward Garrod Wellcome M0018311.jpg\|miniaturadeimagen\|'''Archibald Edward Garrod'''		[[Archivo:Portrait of Archibald Edward Garrod Wellcome M0018311.jpg\|miniaturadeimagen\|'''Archibald Edward Garrod'''

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	'''Fallece:''' Londres - 28 de marzo de 1936, Cambridge.		'''Fallece:''' Londres - 28 de marzo de 1936, Cambridge.
	Fue un médico inglés, pionero en el campo de los errores congénitos del metabolismo.]]		Fue un médico inglés, pionero en el campo de los errores congénitos del metabolismo.]]
	Los estudios de '''Sir Archibald Garrod (1857-1936)''' de principios del siglo XX, dieron con la primera correlación entre genes y sustancias. Este médico inglés descubrió la existencia de una serie de '''enfermedades''' humanas, como la alcaptonuria, el cretinismo, el albinismo, etc. que '''se heredaban como factores mendelianos''' y que estaban relacionadas con algún fallo en una ruta bioquímica, como lo demostraba el hecho de la acumulación de alguna sustancia específica en los fluidos corporales, células o tejidos. Debido a esto, Garrod acuñó el concepto de '''errores congénitos del metabolismo'''.		* Los estudios de '''Sir Archibald Garrod (1857-1936)''' de principios del siglo XX, dieron con la primera correlación entre genes y sustancias. Este médico inglés descubrió la existencia de una serie de '''enfermedades''' humanas, como la alcaptonuria, el cretinismo, el albinismo, etc. que '''se heredaban como factores mendelianos''' y que estaban relacionadas con algún fallo en una ruta bioquímica, como lo demostraba el hecho de la acumulación de alguna sustancia específica en los fluidos corporales, células o tejidos. Debido a esto, Garrod acuñó el concepto de '''errores congénitos del metabolismo'''.

	De este modo, '''el gen pasó a ser considerado como una entidad hereditaria''' responsable de una actividad bioquímica y sus modificaciones permitieron explicar la causa de las diferencias fenotípicas, incluidas las que determinaban muchas de las enfermedades que aquejan a la especie humana. En realidad, esta concepción del gen era demasiado simplista.		De este modo, '''el gen pasó a ser considerado como una entidad hereditaria''' responsable de una actividad bioquímica y sus modificaciones permitieron explicar la causa de las diferencias fenotípicas, incluidas las que determinaban muchas de las enfermedades que aquejan a la especie humana. En realidad, esta concepción del gen era demasiado simplista.

	Las investigaciones posteriores demostraron que el '''gen''' está '''constituido por una molécula lineal''' y que como tal puede presentar mutaciones por diversos lugares, recombinar con otras unidades homólogas y presentar regiones de diferente importancia funcional. Además se demostró que muchos '''caracteres''', en particular en los organismos más complejos, son fruto de la '''interacción de diversos genes''' entre sí, condicionados por el ambiente celular interno y las influencias externas en su manifestación.		Las investigaciones posteriores demostraron que el '''gen''' está '''constituido por una molécula lineal''' y que como tal puede presentar mutaciones por diversos lugares, recombinar con otras unidades homólogas y presentar regiones de diferente importancia funcional. Además se demostró que muchos '''caracteres''', en particular en los organismos más complejos, son fruto de la '''interacción de diversos genes''' entre sí, condicionados por el ambiente celular interno y las influencias externas en su manifestación.
			* El paso concluyente para el conocimiento de la '''«molécula de la vida» tuvo lugar en 1944'''. Hasta entonces había varios tipos de biomoléculas candidatas a ser la materia prima de los genes, pero se especulaba fundamentalmente entre las proteínas y los ácidos nucleicos.
	~~[[Archivo:Weismann.jpg\|izquierda\|miniaturadeimagen\|'<nowiki/>''August Weismann'<nowiki/>'''''Nacimiento:''' Francfort del Main, 1834.~~

	~~'''Fallecimiento:''' Friburgo de Brisgovia, 1914. Biólogo alemán, famoso por su teoría del plasma germinal.~~
	Más tarde, el plasma germinal se identificó con los cromosomas y con el ADN (ácido desoxirribonucleico), y también se comprobó la reducción a la mitad del material genético en las células progenitoras (meiosis). Escribió numerosas obras en las que daba a conocer el resultado de sus estudios.<ref>{{Cita publicación\|url=https://www.biografiasyvidas.com/biografia/w/weismann.htm\|título=August Weismann\|apellidos=Ruiza\|nombre=M.\|apellidos2=Fernández\|nombre2=T.\|fecha=2004\|publicación=Biografiasyvidas\|fechaacceso=10 de junio de 2020\|doi=\|pmid=\|apellidos3=Tamaro\|nombre3=E.}}</ref>]]
	Entre 1883 y 1889, '''August Weismann''' (1834-1914), un biólogo alemán, había emitido la Teoría de la continuidad del Plasma Germinal, según la cual el material hereditario pasaría intacto a través de la línea germinal (gametos) de una generación a la siguiente. Weismann, además, adelantó la idea de que dicho material había de tener una '''naturaleza''' '''química''' y una '''estructura''' '''molecular''' definida. El paso concluyente para el conocimiento de la «molécula de la vida» tuvo lugar en 1944. Hasta entonces había varios tipos de biomoléculas candidatas a ser la materia prima de los genes, pero se especulaba fundamentalmente entre las proteínas y los ácidos nucleicos.

	En dicho año, un experimento de los investigadores americanos '''Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCartthy''' sirvió para demostrar que el '''ADN''' y '''no las proteínas''', '''constituye''' la sustancia de los '''genes'''.		En dicho año, un experimento de los investigadores americanos '''Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCartthy''' sirvió para demostrar que el '''ADN''' y '''no las proteínas''', '''constituye''' la sustancia de los '''genes'''.

			== Segunda mitad del siglo XX ==
	En 1953 los investigadores '''James Watson y Francis Crick''' (premios Nobel en Medicina en 1962) daban a '''conocer''' la estructura de la '''doble hélice del ADN'''. Esta estructura explica perfectamente todos los requisitos de una molécula que parecía «diseñada» para cumplir el papel biológico de conservar la información genética y permitir su expresión y variación ocasional.		En 1953 los investigadores '''James Watson y Francis Crick''' (premios Nobel en Medicina en 1962) daban a '''conocer''' la estructura de la '''doble hélice del ADN'''. Esta estructura explica perfectamente todos los requisitos de una molécula que parecía «diseñada» para cumplir el papel biológico de conservar la información genética y permitir su expresión y variación ocasional.

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2020-06-15T12:03:00Z

Introducción

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	== Introducción ==		== Introducción ==
	[[Archivo:Genoma humano.jpg\|miniaturadeimagen\|Por Genoma Humano se entiende por lo tanto el conjunto de la información que encierran las moléculas de ADN de la especie humana]]		[[Archivo:Genoma humano.jpg\|miniaturadeimagen\|Por Genoma Humano se entiende por lo tanto el conjunto de la información que encierran las moléculas de ADN de la especie humana]]
	G'''enoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).		Se entiende por G'''enoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).

	En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.		En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.

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	[[Archivo:Weismann.jpg\|derecha\|miniaturadeimagen\|'''A'''<nowiki/>'''ugust Weismann''' ''<nowiki/>''		[[Archivo:Weismann.jpg\|derecha\|miniaturadeimagen\|'''A'''<nowiki/>'''ugust Weismann''' ''<nowiki/>''

	'''N'''<nowiki/>'''acimiento:''' ~~Franc~~''<nowiki/>''~~fort~~ del Main, ~~1834~~.		'''N'''<nowiki/><nowiki/>'''acimiento:''' Fran''<nowiki/>''c''<nowiki/>''fo<nowiki/>rt del Main, 183''<nowiki/>''4.

	'''F'''<nowiki/>'''allecimiento:''' Fr''<nowiki/>''~~iburgo~~ de ~~Brisgovia~~, 1914. Biólogo alemán, famoso por su teoría del plasma germinal.]]		'''F'''<nowiki/><nowiki/>'''allecimiento:''' F''<nowiki/>''r''<nowiki/>''ib<nowiki/><nowiki/>urgo de Brisgovi''<nowiki/><nowiki/>''a, 1914. Biólogo alemán<nowiki/>, famoso por su ''<nowiki/>''teoría del plasma germinal.]]
	Se entiende por G'''~~enoma~~''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).		Se entiende por '''Genoma''' al '''conjunto''' global de la '''información''' '''genética''' contenida en las moléculas de ácidos nucleicos de un ser vivo (normalmente ADN, con la excepción de algunos virus que tienen ARN).

	En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.		En el caso del ser humano, su genoma -genoma humano- su estudio se ha desarrollado principalmente a lo largo del siglo XX con un momento culminante que fue el éxito del '''Proyecto Genoma Humano''' (PGH). Este proyecto ha supuesto un esfuerzo multidisciplinar e internacional '''encaminado al estudio del genoma de la especie humana''', merced a una serie de aproximaciones experimentales básicamente consistentes en el estudio de las secuencias del ADN.
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	==== Descubriendo el código genético ====		==== Descubriendo el código genético ====
	* A principios de la década de los '''sesenta''', los trabajos de '''Severo Ochoa y Arthur Kornberg''' (premios Nobel en Medicina en 1959), y de '''Robert Holley, Godino Khorana y Marshall, Nirenberg''' (premios Nobel en Medicina en 1968), entre otros investigadores, sirvieron para desvelar el código genético. Este consiste en el sistema de principios y reglas por los que la información contenida en las bases nucleotídicas del ADN (cuatro bases nucleotídicas: A, T, C y G) se '''traduce''' en la '''secuencia''' de '''aminoácidos''' (20 tipos) de una '''proteína'''. El descubrimiento del código asombró además por el hecho de su universalidad. El mismo sistema de codificación funciona para los virus, las bacterias, las plantas y los animales, hombre incluido, quedando ratificado el origen monofilético de la vida. Esto significa que el código genético debió estar configurado ya en el primer ser vivo, el denominado progenote ó cenancestro, supuestamente existente hace unos 3.800 millones de años y del que derivaron todos los seres vivos, la mayoría extinguidos, para dar lugar a la enorme biodiversidad de especies biológicas.		* A principios de la década de los '''sesenta''', los trabajos de '''Severo Ochoa y Arthur Kornberg''' (premios Nobel en Medicina en 1959), y de '''Robert Holley, Godino Khorana y Marshall, Nirenberg''' (premios Nobel en Medicina en 1968), entre otros investigadores, sirvieron para desvelar el código genético. Este consiste en el sistema de principios y reglas por los que la información contenida en las bases nucleotídicas del ADN (cuatro bases nucleotídicas: A, T, C y G) se '''traduce''' en la '''secuencia''' de '''aminoácidos''' (20 tipos) de una '''proteína'''. El descubrimiento del código asombró además por el hecho de su universalidad. El mismo sistema de codificación funciona para los virus, las bacterias, las plantas y los animales, hombre incluido, quedando ratificado el origen monofilético de la [[vida]]. Esto significa que el código genético debió estar configurado ya en el primer ser vivo, el denominado progenote ó cenancestro, supuestamente existente hace unos 3.800 millones de años y del que derivaron todos los seres vivos, la mayoría extinguidos, para dar lugar a la enorme biodiversidad de especies biológicas.

	* Descubrimientos importantes fueron también los llevados a cabo en la década de los sesenta por los investigadores franceses '''Fraçois Jacob y Jacques Monod''' (Premios Nobel de Medicina en 1965) sobre la expresión génica. De gran impacto fue también el hallazgo de las '''enzimas''' de '''restricción''', unas '''moléculas''' procedentes de bacterias '''capaces''' de '''cortar''' las '''moléculas''' de '''ADN''' por unos lugares específicos, consistentes en pequeñas secuencias de 4 a 6 pares de bases.		* Descubrimientos importantes fueron también los llevados a cabo en la década de los sesenta por los investigadores franceses '''Fraçois Jacob y Jacques Monod''' (Premios Nobel de Medicina en 1965) sobre la expresión génica. De gran impacto fue también el hallazgo de las '''enzimas''' de '''restricción''', unas '''moléculas''' procedentes de bacterias '''capaces''' de '''cortar''' las '''moléculas''' de '''ADN''' por unos lugares específicos, consistentes en pequeñas secuencias de 4 a 6 pares de bases.
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	* El terapéutico.		* El terapéutico.
	* El farmacológico.		* El farmacológico.
	El conocimiento de la base genética de las enfermedades hereditarias permitirá habilitar '''pruebas''' de '''laboratorio''' para la '''detección''' de '''alteraciones''' en las secuencias del ADN y por tanto para su '''diagnóstico''' desde '''antes''' de su '''manifestación''', incluso en la etapa del desarrollo embrionario (diagnóstico genético preimplantatorio en embriones producidos por [[fecundación in vitro]]) o fetal ([[diagnóstico prenatal]]). Por otro lado, a partir del conocimiento de la base molecular de las alteraciones de los genes, se pueden desarrollar protocolos de terapia génica, que permitirán la corrección de algunas enfermedades mediante la inserción de secuencias génicas correctas en el genoma de pacientes portadores de genes alterados.		El conocimiento de la base genética de las enfermedades hereditarias permitirá habilitar '''pruebas''' de '''laboratorio''' para la '''detección''' de '''alteraciones''' en las secuencias del ADN y por tanto para su '''diagnóstico''' desde '''antes''' de su '''manifestación''', incluso en la etapa del desarrollo embrionario (diagnóstico genético preimplantatorio en embriones producidos por [[fecundación in vitro]]) o fetal ([[diagnóstico prenatal]]). Por otro lado, a partir del conocimiento de la base molecular de las alteraciones de los genes, se pueden desarrollar protocolos de terapia génica, que permitirán la corrección de algunas [[Enfermedad\|enfermedades]] mediante la inserción de secuencias génicas correctas en el genoma de pacientes portadores de genes alterados.

	Del mismo modo, el conocimiento de las secuencias de los genes y la posibilidad de aislarlos, o de aislar secuencias codificantes implicadas en numerosas y diversas funciones, permite su utilización para, mediante experimentos de ingeniería genética, '''insertarlos''' en '''cromosomas''' '''artificiales''' o en '''plásmidos''' '''bacterianos''' para su '''clonación''' y expresión en microorganismos, levaduras, o en plantas o animales transgénicos. De este modo, se pueden obtener proteínas humanas de interés farmacológico (hormonas, insulina, factores de coagulación, etc.) en otros seres y en gran escala.		Del mismo modo, el conocimiento de las secuencias de los genes y la posibilidad de aislarlos, o de aislar secuencias codificantes implicadas en numerosas y diversas funciones, permite su utilización para, mediante experimentos de ingeniería genética, '''insertarlos''' en '''cromosomas''' '''artificiales''' o en '''plásmidos''' '''bacterianos''' para su '''[[clonación]]''' y expresión en microorganismos, levaduras, o en plantas o animales transgénicos. De este modo, se pueden obtener proteínas humanas de interés farmacológico (hormonas, insulina, factores de coagulación, etc.) en otros seres y en gran escala.

	== Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==		== Desarrollo genéticamente programado en el genoma individual ==
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	Al principio todas las células son idénticas, pero a medida que avanza el desarrollo van surgiendo sus papeles diferentes y este proceso de diferenciación celular implica activación o desactivación de genes distintos en cada célula, tejido u órgano. Es decir, que el '''desarrollo morfogenético''' implica tres aspectos:		Al principio todas las células son idénticas, pero a medida que avanza el desarrollo van surgiendo sus papeles diferentes y este proceso de diferenciación celular implica activación o desactivación de genes distintos en cada célula, tejido u órgano. Es decir, que el '''desarrollo morfogenético''' implica tres aspectos:
	# Crecimiento corporal (aumento del número de células por mitosis).		# Crecimiento corporal (aumento del número de células por mitosis).
	# ~~Ddiferenciación~~ de las células (actividad de genes estructurales por genes reguladores).		# Diferenciación de las células (actividad de genes estructurales por genes reguladores).
	# Manifestación de los caracteres, que definen las sucesivas etapas diferenciales morfológicas desde el instante de la concepción (se debe a la síntesis de proteínas específicas de cada tipo de células, tejidos y órganos por la actividad de los genes estructurales).		# Manifestación de los caracteres, que definen las sucesivas etapas diferenciales morfológicas desde el instante de la concepción (se debe a la síntesis de proteínas específicas de cada tipo de [[Célula\|células]], tejidos y órganos por la actividad de los genes estructurales).
	De este modo, todas las células proceden de otras anteriores por mitosis y todas contienen una réplica exacta de la información genética de la célula inicial. Es importante tener en cuenta esto por las connotaciones éticas que tiene en contraposición con quienes establecen etapas en el desarrollo de un ser humano. Desde el cigoto unicelular hasta el adulto multicelular se '''mantiene invariable''' en '''cada célula''' el '''mismo''' '''genoma''' '''individual''', la misma identidad genética, singular y propia de cada individuo humano (salvo mutación somática). Dicho de otro modo, la vida tiene un comienzo que es la concepción, cuando se constituye el programa genético del nuevo ser, y un final que es la [[muerte]].		De este modo, todas las células proceden de otras anteriores por mitosis y todas contienen una réplica exacta de la información genética de la célula inicial. Es importante tener en cuenta esto por las connotaciones éticas que tiene en contraposición con quienes establecen etapas en el desarrollo de un ser humano. Desde el cigoto unicelular hasta el adulto multicelular se '''mantiene invariable''' en '''cada célula''' el '''mismo''' '''genoma''' '''individual''', la misma identidad genética, singular y propia de cada individuo humano (salvo mutación somática). Dicho de otro modo, la vida tiene un comienzo que es la concepción, cuando se constituye el programa genético del nuevo ser, y un final que es la [[muerte]].
	[[Archivo:ADN diverso.jpg\|miniaturadeimagen\|Es conveniente distinguir entre el genoma de la especie ''Homo sapiens'', de todos los seres humanos y el genoma individual, patrimonio de cada persona. ]]		[[Archivo:ADN diverso.jpg\|miniaturadeimagen\|Es conveniente distinguir entre el genoma de la especie ''Homo sapiens'', de todos los seres humanos y el genoma individual, patrimonio de cada persona. ]]