Edición de «Consejo genético»
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Esto permite el '''perfeccionamiento''' de las '''técnicas''' de [[Diagnóstico prenatal|'''diagnóstico''' '''genético''']], permitiendo a los profesionales de la biomedicina prestar servicios de consejo genético a las parejas que desean evitar el nacimiento de descendencia que pueda presentar anomalías genéticas. | Esto permite el '''perfeccionamiento''' de las '''técnicas''' de [[Diagnóstico prenatal|'''diagnóstico''' '''genético''']], permitiendo a los profesionales de la biomedicina prestar servicios de consejo genético a las parejas que desean evitar el nacimiento de descendencia que pueda presentar anomalías genéticas. | ||
Tales progresos en | Tales progresos en biotecnología, especialmente las técnicas de ingeniería genética y los procedimientos de diagnóstico genético aliados con las innovaciones en el campo de la reproducción humana, '''pueden promover un''' '''resurgimiento''' de la '''eugenesia''', porque no sólo promueven avances significativos en la calidad de vida de las personas, sino también en propuestas de carácter selectivo discriminatorio. | ||
En el ámbito de las ciencias biológicas, la eugenesia puede ser entendida como la aplicación de las leyes de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana, mientras que en la esfera doctrinaria se entiende como el '''estudio''' de los '''medios''' de '''control''' social que pueden '''beneficiar''' o '''perjudicar''' las '''cualidades''' '''raciales''', tanto físicas como mentales, de las generaciones futuras. De esa manera, la finalidad de la eugenesia sería la | En el ámbito de las ciencias biológicas, la eugenesia puede ser entendida como la aplicación de las leyes de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana, mientras que en la esfera doctrinaria se entiende como el '''estudio''' de los '''medios''' de '''control''' social que pueden '''beneficiar''' o '''perjudicar''' las '''cualidades''' '''raciales''', tanto físicas como mentales, de las generaciones futuras. De esa manera, la finalidad de la eugenesia sería la evolución de la raza humana, usando para tal fin las ciencias que puedan mejorar las cualidades humanas y los distintos métodos para conseguirlo<ref>{{Cita libro|apellidos=Reviriego Picón|nombre=Fernando|enlaceautor=|título=OTRO ESTUDIO MAS DEL ABORTO. LA INDICACIÓN EUGENÉSICA Y SU FUNDAMENTACIÓN|url=|fechaacceso=|año=1998|editorial=Dykinson|isbn=84-8155-357-3|editor=|ubicación=Madrid|página=|idioma=|capítulo=}}</ref>. | ||
== Consejo genético == | == Consejo genético == | ||
Debido al riesgo intrínseco de las técnicas de [[diagnóstico prenatal]] (DP), de sus posibles elecciones y debido al diagnóstico positivo que se puede conseguir para una patología, una gestión correcta de las técnicas de diagnóstico prenatal requiere, sobre todo, la ejecución de un consejo atento pre y post diagnóstico. | Debido al riesgo intrínseco de las técnicas de [[diagnóstico prenatal]] (DP), de sus posibles elecciones y debido al diagnóstico positivo que se puede conseguir para una patología, una gestión correcta de las técnicas de diagnóstico prenatal requiere, sobre todo, la ejecución de un consejo atento pre y post diagnóstico. | ||
Se trata de una forma particular de consejo en cuanto que el médico no se encuentra frente a '''un paciente''', sino ante '''dos “pacientes”''' -la '''mujer''' y el ''' | Se trata de una forma particular de consejo en cuanto que el médico no se encuentra frente a '''un paciente''', sino ante '''dos “pacientes”''' -la '''mujer''' y el '''feto'''- y un solo “usuario”, la mujer/pareja con la cual instaurar una relación interpersonal. Las características de esta relación por su naturaleza triádica modifica de modo inevitable la relación de ayuda que se instaura dentro de la fase de consejo en cuanto puede causar la separación de los objetivos de los dos polos clásicos (el consejero y el usuario). En efecto, mientras en la relación de tipo clásico, ambos se dirigen hacia un objetivo común -la autonomía real del usuario de modo que pueda recuperar su capacidad de acción- en el caso del consejero para el DP los objetivos de las partes en causa pueden diverger grandemente. | ||
El consejo para el DP que tiene –por las implicaciones personales y la relevancia médico-sanitaria– las características de un verdadero [[acto médico]] aún prescindiendo de las sucesivas '''aplicaciones''' '''terapéuticas''', se desarrolla en '''dos''' '''momentos'''<ref>Serra, A. (1997). «La consulenza genetica prima della DP: un obbligo deontologico». ''Medicina e Morale'' '''5''': 903-921</ref>: | El consejo para el DP que tiene –por las implicaciones personales y la relevancia médico-sanitaria– las características de un verdadero [[acto médico]] aún prescindiendo de las sucesivas '''aplicaciones''' '''terapéuticas''', se desarrolla en '''dos''' '''momentos'''<ref>Serra, A. (1997). «La consulenza genetica prima della DP: un obbligo deontologico». ''Medicina e Morale'' '''5''': 903-921</ref>: | ||
# El momento pre-diagnóstico. | # El momento pre-diagnóstico. | ||
# El momento postdiagnóstico. | # El momento postdiagnóstico. | ||
* El consejo '''pre-diagnóstico''' permite por una parte, individuar los casos para estudiar y por otra aportar el [[consentimiento informado]] a la ejecución del procedimiento diagnóstico. Pero el objetivo no es solamente el habilitar para que la mujer/pareja decida: en este caso el objeto de la decisión es un | * El consejo '''pre-diagnóstico''' permite por una parte, individuar los casos para estudiar y por otra aportar el [[consentimiento informado]] a la ejecución del procedimiento diagnóstico. Pero el objetivo no es solamente el habilitar para que la mujer/pareja decida: en este caso el objeto de la decisión es un acto médico que realiza el técnico. Por tanto, es la '''conciencia''' '''personal''' del médico -como hombre y como profesional- a ejercitarse y que no puede ser distinta de la influencia mostrada por la decisión de la mujer/pareja: esta última puede coincidir con la del especialista. | ||
* El momento '''post-diagnóstico''' o de la comunicación de la respuesta, tiene como protagonista principal la mujer/pareja: en efecto, el médico permanece extraño a la acción post-consejo que es una acción de responsabilidad exclusiva de la mujer/pareja, aunque el médico tiene la tarea de suscitar en la mujer/pareja una decisión responsable. En cuanto acto médico, el '''consejo''' deberá '''desarrollarse''' sobre todo según los | * El momento '''post-diagnóstico''' o de la comunicación de la respuesta, tiene como protagonista principal la mujer/pareja: en efecto, el médico permanece extraño a la acción post-consejo que es una acción de responsabilidad exclusiva de la mujer/pareja, aunque el médico tiene la tarea de suscitar en la mujer/pareja una decisión responsable. En cuanto acto médico, el '''consejo''' deberá '''desarrollarse''' sobre todo según los '''principios''' '''deontológicos''' y jurídicos que regulan en general la relación médico-paciente, principios que se pueden esquematizar como sigue: el acceso al consejo debe ser libremente decidido por la mujer/pareja; el consejo es una prestación debida exclusivamente al médico habilitado (ginecólogo, genetista); las noticias obtenidas en el curso del consejo y los resultados de los exámenes diagnósticos deben estar bajo el secreto profesional; el consejo no deberá ser directivo en cuanto a la elección de acceder al iter diagnóstico o a la finalización de la investigación seguida. | ||
==== El consejo pre-diagnóstico ==== | ==== El consejo pre-diagnóstico ==== | ||
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* La '''elección''' de la '''metodología''' diagnóstica más adecuada en relación a la patología investigada. | * La '''elección''' de la '''metodología''' diagnóstica más adecuada en relación a la patología investigada. | ||
* '''Informar''' a la mujer/ pareja asegurándose que el acceso al consejo primeramente y a las técnicas diagnósticas después, sea libre de cualquier forma de presión. | * '''Informar''' a la mujer/ pareja asegurándose que el acceso al consejo primeramente y a las técnicas diagnósticas después, sea libre de cualquier forma de presión. | ||
* '''Establecer''' la '''presencia''' al menos de las '''indicaciones''' de '''DP''' es el primer paso para restituir la dignidad del “diagnóstico” a las mencionadas intervenciones, liberándolas del estereotipo del deseo por parte de la mujer/pareja de ser un arma de defensa por parte del médico: a la investigación de un equilibrio entre la necesidad y la solicitación de la técnica de DP que no puede ser justificada solo por el temor de un contencioso ante un | * '''Establecer''' la '''presencia''' al menos de las '''indicaciones''' de '''DP''' es el primer paso para restituir la dignidad del “diagnóstico” a las mencionadas intervenciones, liberándolas del estereotipo del deseo por parte de la mujer/pareja de ser un arma de defensa por parte del médico: a la investigación de un equilibrio entre la necesidad y la solicitación de la técnica de DP que no puede ser justificada solo por el temor de un contencioso ante un nacimiento malo o un nacimiento equivocado. | ||
Entre las '''indicaciones''' de la DP genética están: | Entre las '''indicaciones''' de la DP genética están: | ||
* La edad de la mujer superior a los 37 años o inferior a 35 implicándose para la primera un riesgo del 1% y para la segunda de un 0, 66% acerca de un anomalía cromosómica para el neoconcebido; puede darse el caso de presentar síndrome de Down en el feto y de esta manera aumenta el riesgo hasta el 1-2% del feto con alteración cromosómica. | * La edad de la mujer superior a los 37 años o inferior a 35 implicándose para la primera un riesgo del 1% y para la segunda de un 0, 66% acerca de un anomalía cromosómica para el neoconcebido; puede darse el caso de presentar síndrome de Down en el feto y de esta manera aumenta el riesgo hasta el 1-2% del feto con alteración cromosómica. | ||
* Puede presentarse por parte de uno de los dos padres una alteración cromosómica balanceada del que depende un riesgo entre el 5 y el 12% de un feto con genoma desequilibrado. | * Puede presentarse por parte de uno de los dos padres una alteración cromosómica balanceada del que depende un riesgo entre el 5 y el 12% de un feto con genoma desequilibrado. | ||
* Un hijo anterior con una alteración de tipo recesivo o de padres portadores heterocigóticos del gen patógeno causantes de los desórdenes, u otros de tipos dominantes elevando entonces el riesgo hasta un 25% y respectivamente un 50% ya sea el concebido homocigótico u respectivamente heterocigótico para el gen en cuestión y, por tanto, antes o después afectado por la misma patología. | * Un hijo anterior con una alteración de tipo recesivo o de padres portadores heterocigóticos del gen patógeno causantes de los desórdenes, u otros de tipos dominantes elevando entonces el riesgo hasta un 25% y respectivamente un 50% ya sea el concebido homocigótico u respectivamente heterocigótico para el gen en cuestión y, por tanto, antes o después afectado por la misma patología. | ||
* Uno o más hijos precedentes con defecto de unión del sistema nervioso central llegando este riesgo del 1 al 5% o más grave aún de recurrir a la misma | * Uno o más hijos precedentes con defecto de unión del sistema nervioso central llegando este riesgo del 1 al 5% o más grave aún de recurrir a la misma enfermedad en un embarazo ulterior. | ||
'''No''' prestar '''atención''' a estas indicaciones sería '''deontológicamente incorrecto y éticamente no aceptable''' aún en ausencia de riesgos para el feto como es en el caso de DP no invasivo -porque como en otros ámbitos de la práctica médica- la elección de un camino diagnóstico debe ser motivada por una sospecha clínica; porque cada iterdiagnóstico comporta costes y riesgos; porque el DP lleva consigo de modo inevitable el '''peso''' de las '''decisiones''' '''sucesivas''' que el '''diagnóstico''' '''muestra'''. | '''No''' prestar '''atención''' a estas indicaciones sería '''deontológicamente incorrecto y éticamente no aceptable''' aún en ausencia de riesgos para el feto como es en el caso de DP no invasivo -porque como en otros ámbitos de la práctica médica- la elección de un camino diagnóstico debe ser motivada por una sospecha clínica; porque cada iterdiagnóstico comporta costes y riesgos; porque el DP lleva consigo de modo inevitable el '''peso''' de las '''decisiones''' '''sucesivas''' que el '''diagnóstico''' '''muestra'''. | ||
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de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.|fechaacceso=19 de mayo de 2020|doi=|pmid=}}</ref> presentes en la línea germinal. Las posiciones éticas a tal punto son diversas y algunas muy discutibles. | de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.|fechaacceso=19 de mayo de 2020|doi=|pmid=}}</ref> presentes en la línea germinal. Las posiciones éticas a tal punto son diversas y algunas muy discutibles. | ||
Después de haber individualizado la presencia de una indicación es necesario valorar la | Después de haber individualizado la presencia de una indicación es necesario valorar la efectiva factibilidad del DP. En efecto, el número de enfermedades ya sean monogénicas como polifactoriales a través de las cuales es posible un diagnóstico preciso aumentan de día en día, lo que supone una actualización continua y la individualización de los centros donde tales análisis vienen efectuados en el conocimiento pero contando con dos grandes dificultades: | ||
# La heterogeneidad genética de una enfermedad que siendo caracterizada por un determinado fenotipo clínico bastante bien definido puede sin embargo ser asociada a diversos genes alterados. | # La heterogeneidad genética de una enfermedad que siendo caracterizada por un determinado fenotipo clínico bastante bien definido puede sin embargo ser asociada a diversos genes alterados. | ||
# La heterogeneidad de las mutaciones dentro de un gen que puede limitar la identificación de portadores sanos. | # La heterogeneidad de las mutaciones dentro de un gen que puede limitar la identificación de portadores sanos. | ||
En resumen, el ginecólogo o el genetista deben informar a la mujer/pareja sobre el iterdiagnóstico con el fin de obtener un consenso plenamente libre e informado. Sin entrar especialmente en la doctrina del consenso informado y a la perplejidad que en el campo internacional provoca el consenso de un [[acto médico]], se es posible buscar en este momento subrayar lo importante que es esta fase: el '''médico''' '''no''' '''puede''' '''imponer''' una elección a la mujer/pareja sino que debe solamente '''ayudar''' a '''tomar''' una '''decisión'''. | En resumen, el ginecólogo o el genetista deben informar a la mujer/pareja sobre el iterdiagnóstico con el fin de obtener un consenso plenamente libre e informado. Sin entrar especialmente en la doctrina del consenso informado y a la perplejidad que en el campo internacional provoca el consenso de un [[acto médico]], se es posible buscar en este momento subrayar lo importante que es esta fase: el '''médico''' '''no''' '''puede''' '''imponer''' una elección a la mujer/pareja sino que debe solamente '''ayudar''' a '''tomar''' una '''decisión'''. | ||
El | El médico debe estar no solamente preparado, sino convencido que el consejo en el DP implica toda su persona más allá y más profundamente que una mera visita médica, desde el momento en que después de que ha realizado los actos de información a la paciente en la esfera meramente cognoscitiva; es decir, desde el punto de vista científicotécnico, el médico debe acompañar a la solicitante hacia su propia elección, que debería ser la más madura y ponderada posible, percatándose de la sensibilidad particular de la mujer/pareja y evitando cualquier forma de presión que pueda condicionar su elección. | ||
Por otra parte, la mujer/pareja que accede al DP está sometida a una cierta tensión: | Por otra parte, la mujer/pareja que accede al DP está sometida a una cierta tensión: | ||
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== El consejo post-diagnóstico == | == El consejo post-diagnóstico == | ||
Este momento tiene como protagonista principal a la mujer/pareja. El médico tiene la tarea de | Este momento tiene como protagonista principal a la mujer/pareja. El médico tiene la tarea de suscitar una decisión responsable, pero el médico permanece extraño a la acción post-consejo. En cuanto acto médico el consejo post-diagnóstico debe desarrollarse de acuerdo con los principios deontológicos y jurídicos que regulan la relación médico paciente<ref name=":5">{{Cita publicación|url=https://www.bioeticaweb.com/diagnostico-prenatal-genetico-no-invasivo/|título=Diagnóstico prenatal genético no invasivo|apellidos=Gonzalez Melado|nombre=Fermín Jesús|apellidos2=Di Pietro|nombre2=Maria Luisa|fecha=2011|publicación=Cuadernos de Bioética|volumen=XXII|número=1|fechaacceso=20 de mayo 2020|doi=|pmid=}}</ref>: | ||
* | * el acceso al consejo debe ser decidido libremente por la mujer/pareja | ||
* | * el consejo debe darlo el médico habilitado (genetista clínico, perinatólogo o pediatra experto) | ||
* | * la información y los resultados de los exámenes diagnósticos deben quedar bajo el secreto profesional | ||
* | * el consejo no debe ser directivo en cuanto a la actuación a llevar a cabo como consecuencia del diagnóstico obtenido. | ||
La fase más dramática del consejo es sin duda la post-diagnóstica, en el caso de que el diagnóstico sea positivo para la patología en cuestión. Cuanto la mujer había temido de conocer, aun alimentando la esperanza hasta el fin de tener un niño sano. Se puede '''instaurar''' el '''conflicto''' '''dramático''' entre dos elecciones: | La fase más dramática del consejo es sin duda la post-diagnóstica, en el caso de que el diagnóstico sea positivo para la patología en cuestión. Cuanto la mujer había temido de conocer, aun alimentando la esperanza hasta el fin de tener un niño sano. Se puede '''instaurar''' el '''conflicto''' '''dramático''' entre dos elecciones: | ||
# Aceptar el niño con toda su carga de sufrimiento. | # Aceptar el niño con toda su carga de sufrimiento. | ||
| Línea 84: | Línea 84: | ||
==== Calidad de la vida versus sacralidad de la vida ==== | ==== Calidad de la vida versus sacralidad de la vida ==== | ||
''Debe reconocer -escribe Aiken- el derecho de los padres de aceptar el peso de cuidar al hijo que no va a tener la suerte de gozar de la vida humana…, pero, cuando tal cuidado daña seriamente el bienestar de otros, este derecho debe ceder el puesto a otras exigencias más fuertes. En las circunstancias donde existe '''posibilidad''' de una '''verdadera''' ''' | ''Debe reconocer -escribe Aiken- el derecho de los padres de aceptar el peso de cuidar al hijo que no va a tener la suerte de gozar de la vida humana…, pero, cuando tal cuidado daña seriamente el bienestar de otros, este derecho debe ceder el puesto a otras exigencias más fuertes. En las circunstancias donde existe '''posibilidad''' de una '''verdadera''' '''vida humana''', el derecho a la supervivencia biológica o física pierde esta su razón de ser, y por tanto, la interrupción de esta vida es aceptable o quizá obligatoria''<ref>Aiken, 1973</ref>. | ||
==== La minimización del sufrimiento y la optimización del placer ==== | ==== La minimización del sufrimiento y la optimización del placer ==== | ||
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Por tanto, el DP es éticamente aceptable solo si se mantienen algunas condiciones que aparecen así sintetizadas: | Por tanto, el DP es éticamente aceptable solo si se mantienen algunas condiciones que aparecen así sintetizadas: | ||
* | * que se mantenga el respeto a la [[vida]] y a la integridad del embrión/feto humano orientándose a su salvaguarda o donde sea posible su curación; | ||
* | * que las técnicas usadas previo consenso mujer/pareja salvaguarden la vida y la salud del embrión /feto y de la madre, no haciendo padecer a ambos, riesgos desproporcionados respecto a los beneficios obtenidos; | ||
* | * que el recurso a las técnicas esté orientado a las posibles medidas terapéuticas que permitan el nacimiento en las mejores condiciones del feto; | ||
* | * que el ginecólogo y el genetista ante el eventual deseo de abortar por parte de la mujer y de la familia, se les deje libres para actuar en relación a la vida y salud del feto, intentando ayudar a la pareja a '''comprender''' el '''valor''' de la '''persona''' '''humana''' del '''feto'''. | ||
Cualesquiera que sean las opiniones personales del médico, este no puede olvidar que los “'''usuarios'''” de tales técnicas '''demandan''' y '''esperan''' '''ayuda''' por parte de los '''médicos'''. El modo de ofrecer esta ayuda variará dependiendo de las circunstancias. Pero una condición indispensable con el fin de que la ayuda pueda ser prestada es la comprensión y el respeto al pensamiento y deseos de la mujer/pareja. Esto hará que no se rompa la confianza que depositan en los facultativos en unos momentos donde la comunicación y la confianza deben estar especialmente presentes. El médico tendrá la ocasión de ofrecer una verdadera ayuda, no para dar o empujar una decisión correspondiente a su convicción personal, sino para '''hacer menos penoso el periodo de espera''' ante el diagnóstico y hacer madurar por parte de la pareja una decisión responsable y consciente. | Cualesquiera que sean las opiniones personales del médico, este no puede olvidar que los “'''usuarios'''” de tales técnicas '''demandan''' y '''esperan''' '''ayuda''' por parte de los '''médicos'''. El modo de ofrecer esta ayuda variará dependiendo de las circunstancias. Pero una condición indispensable con el fin de que la ayuda pueda ser prestada es la comprensión y el respeto al pensamiento y deseos de la mujer/pareja. Esto hará que no se rompa la confianza que depositan en los facultativos en unos momentos donde la comunicación y la confianza deben estar especialmente presentes. El médico tendrá la ocasión de ofrecer una verdadera ayuda, no para dar o empujar una decisión correspondiente a su convicción personal, sino para '''hacer menos penoso el periodo de espera''' ante el diagnóstico y hacer madurar por parte de la pareja una decisión responsable y consciente. | ||
