Edición de «Diagnóstico prenatal»
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== Introducción == | == Introducción == | ||
[[Archivo:Prenatal.jpg|miniaturadeimagen|Las autoridades sanitarias podrían utilizar el diagnóstico prenatal genético no invasivo como medio de «prevención» de enfermedades genéticas.]] | [[Archivo:Prenatal.jpg|miniaturadeimagen|Las autoridades sanitarias podrían utilizar el diagnóstico prenatal genético no invasivo como medio de «prevención» de enfermedades genéticas.]] | ||
El '''diagnóstico prenatal''' (DP) ya sea tanto con procedimientos invasivos como no invasivos se ha impuesto con normalidad en la actualidad como cualquier otra praxis médica. Se considera una '''prueba''' '''central''' en el '''embarazo''', que permite conocer la presencia de '''malformaciones''' '''embriofetales''' y estudiar el genotipo a cuya alteración pudiera tener como expresión una serie de graves malformaciones y enfermedades | El '''diagnóstico prenatal''' (DP) ya sea tanto con procedimientos invasivos como no invasivos se ha impuesto con normalidad en la actualidad como cualquier otra praxis médica. Se considera una '''prueba''' '''central''' en el '''embarazo''', que permite conocer la presencia de '''malformaciones''' '''embriofetales''' y estudiar el genotipo a cuya alteración pudiera tener como expresión una serie de graves malformaciones y enfermedades. | ||
La utilización de técnicas de análisis de ácidos nucleicos fetales presentes en la sangre periférica materna, para la elaboración del diagnóstico prenatal genético no invasivo, es un hecho en la '''práctica''' '''clínica''' en el caso de '''determinadas''' ''' | La utilización de técnicas de análisis de ácidos nucleicos fetales presentes en la sangre periférica materna, para la elaboración del diagnóstico prenatal genético no invasivo, es un hecho en la '''práctica''' '''clínica''' en el caso de '''determinadas''' '''enfermedades'''. En los próximos años entrará a formar parte de la rutina de control diagnóstico fetal<ref name=":0">{{Cita publicación|url=|título=Diágnostica prenatal y consejo genético|apellidos=Di Pietro|nombre=María Luisa|fecha=mayo 2012|publicación=Nuevo Diccionario de Bióetica|editorial=Monte Carmelo|fechaacceso=|apellidos-editor=Simón Vázquez|nombre-editor=Carlos|edición=2|doi=|pmid=|isbn=978-84-8353-475-5}}</ref>. | ||
Las autoridades sanitarias podrían utilizar el diagnóstico prenatal genético no invasivo como '''medio''' de '''prevención''' de '''enfermedades''' genéticas al producirse un abaratamiento de los costes, un aumento en el número de fetos con malformación detectados y una disminución del número de abortos indirectos que producían las técnicas invasivas. | Las autoridades sanitarias podrían utilizar el diagnóstico prenatal genético no invasivo como '''medio''' de '''prevención''' de '''enfermedades''' genéticas al producirse un abaratamiento de los costes, un aumento en el número de fetos con malformación detectados y una disminución del número de abortos indirectos que producían las técnicas invasivas. | ||
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== Diagnóstico genético preimplantatorio == | == Diagnóstico genético preimplantatorio == | ||
Una nueva técnica para el diagnóstico genético de defectos hereditarios se empieza a utilizar: el '''diagnóstico genético preimplantatorio (DGP)'''. Hasta muy recientemente solo se solía utilizar el diagnóstico prenatal, que se basa en el análisis del líquido amniótico o el de las vellosidades coriales. Ambas técnicas se tienen que realizar con el embarazo ya adelantado. Ahora se introduce el diagnóstico genético preimplantatorio, que como su nombre indica, se realiza en el embrión antes de que se implante en la placenta. Por tanto, solo se puede llevar a cabo en '''embriones''' obtenidos por | Una nueva técnica para el diagnóstico genético de defectos hereditarios se empieza a utilizar: el '''diagnóstico genético preimplantatorio (DGP)'''. Hasta muy recientemente solo se solía utilizar el diagnóstico prenatal, que se basa en el análisis del líquido amniótico o el de las vellosidades coriales. Ambas técnicas se tienen que realizar con el embarazo ya adelantado. Ahora se introduce el diagnóstico genético preimplantatorio, que como su nombre indica, se realiza en el embrión antes de que se implante en la placenta. Por tanto, solo se puede llevar a cabo en '''embriones''' obtenidos por '''fertilización''' '''“in vitro”'''. | ||
Cuando el óvulo se fecunda con el espermatozoide, empieza a dividirse en nuevas células. A cada una de ellas se les denomina blastómeros. Pues bien, a un embrión de 6 a 10 células se le puede extraer una de ellas, que puede ser genéticamente analizada para comprobar si '''tienen''' o '''no anomalías genéticas''', de forma tal que posteriormente solo se implanten aquellos embriones sanos. Es indudable que desde un punto de vista biológico, el diagnóstico genético preimplantatorio es un objetivo avance, pero cuando se considera su vertiente ética muestra objetivas dificultades éticas. | Cuando el óvulo se fecunda con el espermatozoide, empieza a dividirse en nuevas células. A cada una de ellas se les denomina blastómeros. Pues bien, a un embrión de 6 a 10 células se le puede extraer una de ellas, que puede ser genéticamente analizada para comprobar si '''tienen''' o '''no anomalías genéticas''', de forma tal que posteriormente solo se implanten aquellos embriones sanos. Es indudable que desde un punto de vista biológico, el diagnóstico genético preimplantatorio es un objetivo avance, pero cuando se considera su vertiente ética muestra objetivas dificultades éticas. | ||
La primera es establecer los límites de normalidad de ese | La primera es establecer los límites de normalidad de ese embrión. Es decir, determinar los criterios que van a permitir a ese embrión que sea o no implantado. En este momento ese criterio puede oscilar entre '''variables''' tan '''genéricas''', como: | ||
* Que sea varón o hembra, y así, poder controlar las enfermedades ligadas al sexo. | * Que sea varón o hembra, y así, poder controlar las enfermedades ligadas al sexo. | ||
* Hasta anomalías cromosómicas como pueden ser el síndrome de Down o distintas alteraciones genéticas. Como también la fibrosis quística. | * Hasta anomalías cromosómicas como pueden ser el síndrome de Down o distintas alteraciones genéticas. Como también la fibrosis quística. | ||
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* Entre la semana 15 y 18 (amniocentesis precoz). | * Entre la semana 15 y 18 (amniocentesis precoz). | ||
* O después de la semana 25 (amniocentesis tardía). | * O después de la semana 25 (amniocentesis tardía). | ||
La amniocentesis tradicional es la precoz y consiste en el '''cultivo''' de '''líquido''' '''amniótico''' (LA) en el cual están presentes células fetales. El cultivo de LA se hace a través de agoaspiración ecoasistida con el fin de visualizar el feto y de cultivar el LA con el riesgo mínimo. La intervención se realiza en régimen de asistencia ambulatoria y previa a la toma por parte de la mujer de fármacos que tienen un efecto relajante en el útero, reduciendo así las contracciones. El riesgo de | La amniocentesis tradicional es la precoz y consiste en el '''cultivo''' de '''líquido''' '''amniótico''' (LA) en el cual están presentes células fetales. El cultivo de LA se hace a través de agoaspiración ecoasistida con el fin de visualizar el feto y de cultivar el LA con el riesgo mínimo. La intervención se realiza en régimen de asistencia ambulatoria y previa a la toma por parte de la mujer de fármacos que tienen un efecto relajante en el útero, reduciendo así las contracciones. El riesgo de aborto debido a la técnica es de 0,5-1,5% y es considerado por los autores un '''riesgo''' '''aceptable'''. | ||
El segundo tiempo del examen consiste en la investigación citogenética de las células presentes en el LA pertenecientes al feto. Se trata de células derivadas del tejido epitelial y del tracto gastrointestinal y urogenital. A las células se las somete a un tratamiento que requiere de 13 a 15 días de espera con el fin de reconocer las evidencias cromosómicas de las mencionadas células. Además que sobre las células puede hacerse también un '''examen''' '''bioquímico''' con el fin de detectar en el feto '''anomalías''' del '''sistema''' '''nervioso''' '''central''' o errores congénitos del metabolismo. | El segundo tiempo del examen consiste en la investigación citogenética de las células presentes en el LA pertenecientes al feto. Se trata de células derivadas del tejido epitelial y del tracto gastrointestinal y urogenital. A las células se las somete a un tratamiento que requiere de 13 a 15 días de espera con el fin de reconocer las evidencias cromosómicas de las mencionadas células. Además que sobre las células puede hacerse también un '''examen''' '''bioquímico''' con el fin de detectar en el feto '''anomalías''' del '''sistema''' '''nervioso''' '''central''' o errores congénitos del metabolismo. | ||
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En resumen, dado que el DGP conlleva la destrucción y la selección eugenésica de embriones, es necesario el '''desarrollo''' de '''normas''' '''reguladoras''', que más allá de la ordenación de su aplicación en los casos concretos de las enfermedades genéticas importantes que se puedan diagnosticar, evite su desplazamiento hacia otro tipo de intereses no relacionados con los fines clínicos. | En resumen, dado que el DGP conlleva la destrucción y la selección eugenésica de embriones, es necesario el '''desarrollo''' de '''normas''' '''reguladoras''', que más allá de la ordenación de su aplicación en los casos concretos de las enfermedades genéticas importantes que se puedan diagnosticar, evite su desplazamiento hacia otro tipo de intereses no relacionados con los fines clínicos. | ||
== Las “razones” del diagnóstico prenatal == | == Las “razones” del diagnóstico prenatal == | ||
Por una parte, la posibilidad de conocer las condiciones del embrión puede '''facilitar''' la puesta en marcha de una serie de '''intervenciones médicas''' que podrían no ser demandadas después del parto o de mejorar la asistencia al mismo, de esta originaria finalidad terapéutica no siempre se deduce un automatismo médico. | Por una parte, la posibilidad de conocer las condiciones del embrión puede '''facilitar''' la puesta en marcha de una serie de '''intervenciones médicas''' que podrían no ser demandadas después del parto o de mejorar la asistencia al mismo, de esta originaria finalidad terapéutica no siempre se deduce un automatismo médico. | ||
En algunos casos, puede ser utilizado como '''instrumento de discriminación''' entre los fetos sanos y los fetos enfermos recurriéndose al | En algunos casos, puede ser utilizado como '''instrumento de discriminación''' entre los fetos sanos y los fetos enfermos recurriéndose al aborto para eliminar a estos últimos. | ||
Las razones que llevan hoy a una mejor y mayor solicitación del DP suelen ir más allá del aspecto '''médico''': disponibilidad de técnicas diagnósticas; conocimiento de la relación entre anomalías genéticas y patologías morfológicas y funcionales). | Las razones que llevan hoy a una mejor y mayor solicitación del DP suelen ir más allá del aspecto '''médico''': disponibilidad de técnicas diagnósticas; conocimiento de la relación entre anomalías genéticas y patologías morfológicas y funcionales). | ||
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Si la '''deriva eugenésica''' es el aspecto principal que conlleva la discusión ética sobre el recurso a las técnicas de DP y sobre el uso sucesivo de la responsabilidad, no conviene olvidar el análisis de otros aspectos igualmente significativos ya sea tanto en la mujer como en la pareja donde exista una concepción adecuada de la vida humana naciente. Se hace referencia particular al '''riesgo ligado a la invasividad''' de algunas terapias del DP que hacen que la primera condición a tener presente en la reflexión ética es precisamente la '''relación''' '''riesgo/beneficio''' en términos de llegar con '''éxito''' al '''embarazo''' y al '''bienestar''' del '''nascituro'''. | Si la '''deriva eugenésica''' es el aspecto principal que conlleva la discusión ética sobre el recurso a las técnicas de DP y sobre el uso sucesivo de la responsabilidad, no conviene olvidar el análisis de otros aspectos igualmente significativos ya sea tanto en la mujer como en la pareja donde exista una concepción adecuada de la vida humana naciente. Se hace referencia particular al '''riesgo ligado a la invasividad''' de algunas terapias del DP que hacen que la primera condición a tener presente en la reflexión ética es precisamente la '''relación''' '''riesgo/beneficio''' en términos de llegar con '''éxito''' al '''embarazo''' y al '''bienestar''' del '''nascituro'''. | ||
== Texto de referencia == | == Texto de referencia == | ||
* Di Pietro, María Luisa (Mayo 2012). «Voz:Diagnóstico prenatal y consejo genético». Simón Vázquez, Carlos, ed. ''Nuevo Diccionario de Bióetica'' (2 edición) (Monte Carmelo). <small>[[ISBN]] [[Especial:FuentesDeLibros/978-84-8353-475-5|978-84-8353-475-5]]</small>. | * Di Pietro, María Luisa (Mayo 2012). «Voz:Diagnóstico prenatal y consejo genético». Simón Vázquez, Carlos, ed. ''Nuevo Diccionario de Bióetica'' (2 edición) (Monte Carmelo). <small>[[ISBN]] [[Especial:FuentesDeLibros/978-84-8353-475-5|978-84-8353-475-5]]</small>. | ||
== Bibliografía == | == Bibliografía == | ||
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* {{cita publicación |apellidos=De la Barreda|nombre=Nicolás Jouve|enlaceautor= |año=14 de julio de 2007|título=El diagnóstico genético preimplantatorio, manipulación eugenésica de la vida humana naciente |publicación= |volumen= |número= |páginas= |ubicación= |editorial= |issn= |url=https://www.bioeticaweb.com/el-diagnasstico-genactico-preimplantatorio-manipulaciasn-eugenacsica-de-la-vida-humana-naciente/ |fechaacceso=18 de mayo de 2020}} | * {{cita publicación |apellidos=De la Barreda|nombre=Nicolás Jouve|enlaceautor= |año=14 de julio de 2007|título=El diagnóstico genético preimplantatorio, manipulación eugenésica de la vida humana naciente |publicación= |volumen= |número= |páginas= |ubicación= |editorial= |issn= |url=https://www.bioeticaweb.com/el-diagnasstico-genactico-preimplantatorio-manipulaciasn-eugenacsica-de-la-vida-humana-naciente/ |fechaacceso=18 de mayo de 2020}} | ||
== | * {{cita publicación |apellidos1=González Melado|nombre1=Fermín Jesús |apellidos2=Di Pietro|nombre2=María Luisa|enlaceautor= |año=23 de septiembre de 2011|título=Diagnóstico prenatal genético no invasivo |publicación= |volumen= |número= |páginas= |ubicación= |editorial= |issn= |url=https://www.bioeticaweb.com/diagnostico-prenatal-genetico-no-invasivo/|fechaacceso=18 de mayo de 2020}} | ||
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