Edición de «Espina bífida»

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de [[Célula|células]] pequeña y especializada a lo largo de la espalda del [[embrión]]. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del [[embarazo]]. Pero si ocurrieran problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.
[[Archivo:Espinabifida.png|miniaturadeimagen|Es el defecto del tubo neural más común en los Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los más de 4 millones de bebés nacidos anualmente en ese país<ref>National Institute of Neurological Disorders and Stroke[http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm#prenatal]</ref>.]]

== ¿Qué es la espina bífida? ==

La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por el '''desarrollo incompleto del cerebro''', la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). 

== ¿Cuáles son los tipos diferentes de espina bífida? ==

Existen cuatro tipos de espina bífida: 
# Oculta
# Defectos del tubo neural cerrado
# Meningocele
# Mielomeningocele

La '''oculta''' es la forma más común y más leve en la cual una o más vértebras están malformadas. El nombre "oculta" indica que la malformación o apertura en la columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bífida raramente causa incapacidad o síntomas.

Los '''defectos del tubo neural cerrado''' componen el segundo tipo de espina bífida. Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos o membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningún síntoma; en otros la malformación causa parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.

En el tercer tipo, el '''meningocele''', las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.

El '''mielomeningocele''', la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.
== ¿Qué causa la espina bífida? ==

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. '''Nadie sabe qué interrumpe el cierre''' completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores [[Genética clínica|genéticos]], nutricionales y ambientales. Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico, una vitamina B común, en la [[Nutrición|dieta de la madre]] es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que otras vitaminas.

== ¿Cuáles son los signos y síntomas de la espina bífida? ==

Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo neural cerrado '''se reconocen al comienzo de la vida''' debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente '''involucran un saco lleno de líquido''', visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente está expuesta una sección del tejido de la médula espinal.

== ¿Cuáles son las complicaciones de la espina bífida? ==

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde '''problemas físicos menores''' a '''incapacidades físicas''' y '''mentales graves'''. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta esté la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la '''malformación de Chiari II''', una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal o el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.
[[Archivo:Descarga.jpg|miniaturadeimagen|La hidrocefalia comúnmente se trata implantando quirúrgicamente una derivación, un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.]]
La malformación de ''Chiari II'' también puede dar como resultado el '''bloqueo del líquido cefalorraquídeo''', causando una afección llamada hidrocefalia, que es una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación de líquido coloca presión perjudicial sobre el cerebro. 

Algunos recién nacidos con mielomeningocele '''pueden contraer meningitis''', una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en [[Muerte|riesgo la vida]].

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener '''problemas de aprendizaje''', como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.
== ¿Cómo se diagnostica? ==

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma '''prenatal, o antes del nacimiento.''' Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

* Diagnóstico prenatal

Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la '''alfa fetoproteína sérica''' materna del segundo trimestre (MSAFP) y el '''ultrasonido fetal.''' El panel MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), hecha naturalmente por el feto y la placenta. Durante el [[embarazo]], una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

El panel MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede realizarse solo o como parte de un panel más grande y con marcadores múltiples. Los paneles con marcadores múltiples buscan no sólo '''defectos del tubo neural''', sino otros '''defectos de nacimiento''', como [https://www.bioeticaweb.com/comunicacion-del-diagnostico-de-sindrome-de-down-relatos-de-las-madres/ síndrome de Down] y otras anormalidades cromosómicas. También existen los paneles del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza el panel MSAFP.

La amniocentesis, un examen en el cual el [[médico]] '''extrae muestras de líquido del saco amniótico''' que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.

* Diagnóstico postnatal

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Los médicos pueden usar imágenes por '''resonancia magnética (IRM)''' o una '''tomografía computarizada (TC)''' para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Los individuos con las formas más graves de espina bífida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC o radiografías del cráneo para buscar líquido adicional en el cerebro.


== ¿Cómo se trata la espina bífida? ==

'''No hay cura''' para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son '''prevenir que se contraiga una infección''' en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía para cerrar el defecto y prevenir la infección o más trauma en los primeros días de vida.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que lo antes que se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento '''no puede restablecer la función''' neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos para el feto al igual que la madre.

Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y [[muerte]]. Los '''riesgos para la madre son la infección''', pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.

Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento '''afecta la manera en que el cerebro se desarrolla''' en el útero, permitiendo que algunas complicaciones—como Chiari II con hidrocefalia asociada—se corrijan solas, reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para implantar una derivación.

Muchos niños con mielomeningocele contraen una afección llamada ancla progresiva, o síndrome de la médula anclada, donde sus médulas espinales están fijas a una estructura inamovible, como membranas y vértebras cubrientes, haciendo que la médula espinal se estire anormalmente y las vértebras se alarguen con el crecimiento y el movimiento. Esta afección puede '''causar la pérdida de la función muscular''' de las piernas, los intestinos y la vejiga. La cirugía temprana de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.

Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para '''manejar los problemas con los pies, las caderas o la columna.''' Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirán operaciones adicionales para reemplazar la derivación, que puede quedar pequeña o atascarse.

Algunos individuos con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o sillas de ruedas. La ubicación de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de '''dispositivos de asistencia necesarios'''. Los niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa a menudo necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquéllos con un defecto más bajo pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores.

El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente comienza poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.

== ¿Puede prevenirse el trastorno? ==


El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar. Estudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de embarazarse.


== ¿Cuál es el pronóstico? ==


Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es útil la intervención educativa precoz.



== ¿Qué investigación se está haciendo? ==

Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), apoya y realiza investigaciones sobre trastornos cerebrales y del sistema nervioso que comprenden la espina bífida. NINDS realiza investigaciones en sus laboratorios de NIH en Bethesda, Maryland, y apoya la investigación por medio de subvenciones a instituciones médicas importantes en todo el país.

En un estudio respaldado por NINDS, los científicos están observando la '''base hereditaria de los defectos del tubo neural'''. La meta de esta investigación es encontrar los [[Genoma humano|factores genéticos]] que hacen que algunos niños sean más susceptibles a los defectos del tubo neural que otros. Las lecciones aprendidas de esta investigación llenarán los vacíos de conocimientos acerca de las causas de los defectos del tubo neural y pueden llevar a formas de prevenir estos trastornos. Estos investigadores también están estudiando la expresión genética durante el proceso de cierre del tubo neural, lo que brindará información sobre el sistema nervioso humano durante el desarrollo.

Además, los científicos respaldados por NINDS están trabajando para identificar, caracterizar y evaluar genes para los defectos del tubo neural. La meta es entender la genética del cierre del tubo neural, y desarrollar información que se traduzca en '''una atención clínica mejorada,''' tratamiento y asesoramiento genético.

Otros científicos están estudiando los factores de riesgo genético para la espina bífida, especialmente los que disminuyen o atenúan la función del '''ácido fólico en la madre''' durante el embarazo, posiblemente llevando a la espina bífida en el feto. Este estudio arrojará luz sobre cómo el ácido fólico previene la espina bífida y puede llevar a formas mejoradas de suplementos de folato.

NINDS también respalda y realiza una amplia gama de estudios de investigación básica para entender cómo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a un mayor '''entendimiento de los defectos''' del tubo neural, como la espina bífida, y ofrecen esperanza para nuevas vías de tratamiento y prevención de estos trastornos al igual que otros defectos de nacimiento.

Otro componente de los NIH, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD, siglas en inglés), está realizando un extenso estudio de 5 años para determinar si la cirugía fetal para corregir la espina bífida en el útero es más segura y más eficaz que la cirugía tradicional, la cual se hace unos días después del nacimiento. Los investigadores esperan que este estudio, llamado Estudio del manejo del mielomeningocele, '''establezca mejor cuál procedimiento''', prenatal o postnatal, es mejor para el bebé.

==Referencias==

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[[Categoría:Embarazo]]