Edición de «Proyecto Genoma Humano»

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[[Archivo:James D Watson.jpg|miniaturadeimagen|'''''James Dewey Watson''''''''Nacimiento:''' Chicago, 6 de abril de 1928
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Es es un bioquímico estadounidense, famoso por ser uno de los cuatro descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con el biofísico británico Francis Crick, con el físico Maurice Wilkins y con la química Rosalind Franklin, lo que le valió el reconocimiento de la comunidad científica a través del Premio Nobel en Fisiología o Medicina.]]
Es es un bioquímico estadounidense, famoso por ser uno de los cuatro descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con el biofísico británico Francis Crick, con el físico Maurice Wilkins y con la química Rosalind Franklin, lo que le valió el reconocimiento de la comunidad científica a través del Premio Nobel en Fisiología o Medicina.]]
Ahora bien el Dr. Jouve relaciona dicho reto con lo que se ha dado en llamar genómica funcional. En definitiva, se trata primero de conocer para luego descifrar el mensaje genético completo del genoma humano, con el fin de utilizar esta información a modo de un libro de instrucciones que permita '''identificar, interpretar y dar solución a cualquier problema de índole biológico''' y a los diferentes niveles molecular, celular, tisular, individual, poblacional y evolutivo. En 1990, '''James Watson''' describió el Proyecto Genoma Humano como «''la descripción última de la vida»''.  
Ahora bien el Dr. Jouve relaciona dicho reto con lo que se ha dado en llamar genómica funcional. En definitiva, se trata primero de conocer para luego descifrar el mensaje genético completo del genoma humano, con el fin de utilizar esta información a modo de un libro de instrucciones que permita '''identificar, interpretar y dar solución a cualquier problema de índole biológico''' y a los diferentes niveles molecular, celular, tisular, individual, poblacional y evolutivo. En 1990, '''James Watson''' describió el Proyecto Genoma Humano como «''la descripción última de la vida»''.  
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Del mismo modo, el conocimiento de las secuencias de los genes y la posibilidad de aislarlos, o de aislar secuencias codificantes implicadas en numerosas y diversas funciones, permite su utilización para, mediante experimentos de ingeniería genética, '''insertarlos''' en '''cromosomas''' '''artificiales''' o en '''plásmidos''' '''bacterianos''' para su '''clonación''' y expresión en microorganismos, levaduras, o en plantas o animales transgénicos. De este modo, se pueden obtener proteínas humanas de interés farmacológico (hormonas, insulina, factores de coagulación, etc.) en otros seres y en gran escala.<ref name=":3" />
Del mismo modo, el conocimiento de las secuencias de los genes y la posibilidad de aislarlos, o de aislar secuencias codificantes implicadas en numerosas y diversas funciones, permite su utilización para, mediante experimentos de ingeniería genética, '''insertarlos''' en '''cromosomas''' '''artificiales''' o en '''plásmidos''' '''bacterianos''' para su '''clonación''' y expresión en microorganismos, levaduras, o en plantas o animales transgénicos. De este modo, se pueden obtener proteínas humanas de interés farmacológico (hormonas, insulina, factores de coagulación, etc.) en otros seres y en gran escala.<ref name=":3" />
Según la revista Prensa Científica, la ingeniería genética está experimentando un impulso renovador. Una década después del Proyecto del Genoma Humano, ha irrumpido una técnica cuyas posibilidades parecen infinitas. CRISPR/Cas9, unas '''tijeras moleculares que modifican el ADN en puntos escogidos''' con una precisión sin precedentes, está generando nuevas esperanzas. La estrategia ya está revolucionando todas las áreas de la ingeniería genética, y se considera indiscutible que sus descubridores serán merecedores de un premio Nobel. No obstante, el método no se halla exento de problemas. Los efectos no deseados que puede provocar, las limitaciones técnicas y las objeciones éticas representan importantes obstáculos de la edición genética.<ref>{{Cita publicación|url=https://www.investigacionyciencia.es/noticias/las-5-preguntas-ms-importantes-sobre-crispr-cas9-17711|título=Las 5 preguntas más importantes sobre CRISPR/Cas9|apellidos=Investigación y ciencia|nombre=|fecha=19 de julio de 2019|publicación=Prensa Científica|fechaacceso=16 de junio de 2020|doi=|pmid=}}</ref>


== Diversidad de opiniones<ref name=":0" /> ==
== Diversidad de opiniones<ref name=":0" /> ==
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En cambio, diferentes científicos concuerdan que la versión esencialmente completa de la secuencia del genoma humano, representa un obsequio mayor para el campo creciente de investigadores del genotipo comparado: los '''investigadores intentan aprender más''' sobre la composición y el funcionamiento de la genética humana '''comparando la secuencia del hombre con el genotipo de otros''' organismos, tales como el ratón, la rata y aún la mosca de la fruta.<ref name=":2" /><blockquote>"''Una de las herramientas más poderosas para entender nuestro propio genoma es estudiarlo dentro del contexto de una estructura mucho más grande. Esa estructura está siendo creada por los esfuerzos en marcha para secuenciar y analizar los genomas de muchos otros organismos''," dijo el Dr. '''Richard Gibbs''', director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Colegio Baylor de Medicina. "''A medida que identifiquemos las similitudes - y las diferencias - entre los genes de mamíferos y otros organismos, comenzaremos a obtener nuevos y valiosos conocimientos sobre la evolución humana así como la salud y las enfermedades humanas''"<ref name=":2" /></blockquote>El [https://www.genome.gov/11510908/consorcio-internacional-completa-el-proyecto-genoma-humano National Human Genome Research Institute], agrega que los '''científicos''' han sido '''rápidos''' en '''explotar''' este '''nuevo hallazgo''' de datos del '''genotipo,''' así como utilizar las herramientas y tecnología del genotipo desarrolladas por el Proyecto Genoma Humano. Por ejemplo, cuando el Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990, los científicos habían descubierto menos de 100 genes de enfermedades humanas. '''Hoy gracias al Proyecto han sido identificados más de 1.400 genes de enfermedades.'''
En cambio, diferentes científicos concuerdan que la versión esencialmente completa de la secuencia del genoma humano, representa un obsequio mayor para el campo creciente de investigadores del genotipo comparado: los '''investigadores intentan aprender más''' sobre la composición y el funcionamiento de la genética humana '''comparando la secuencia del hombre con el genotipo de otros''' organismos, tales como el ratón, la rata y aún la mosca de la fruta.<ref name=":2" /><blockquote>"''Una de las herramientas más poderosas para entender nuestro propio genoma es estudiarlo dentro del contexto de una estructura mucho más grande. Esa estructura está siendo creada por los esfuerzos en marcha para secuenciar y analizar los genomas de muchos otros organismos''," dijo el Dr. '''Richard Gibbs''', director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Colegio Baylor de Medicina. "''A medida que identifiquemos las similitudes - y las diferencias - entre los genes de mamíferos y otros organismos, comenzaremos a obtener nuevos y valiosos conocimientos sobre la evolución humana así como la salud y las enfermedades humanas''"<ref name=":2" /></blockquote>El [https://www.genome.gov/11510908/consorcio-internacional-completa-el-proyecto-genoma-humano National Human Genome Research Institute], agrega que los '''científicos''' han sido '''rápidos''' en '''explotar''' este '''nuevo hallazgo''' de datos del '''genotipo,''' así como utilizar las herramientas y tecnología del genotipo desarrolladas por el Proyecto Genoma Humano. Por ejemplo, cuando el Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990, los científicos habían descubierto menos de 100 genes de enfermedades humanas. '''Hoy gracias al Proyecto han sido identificados más de 1.400 genes de enfermedades.'''


Es por ello que, varios científicos han comentados sus opiniones dejando en claro la posición que asumen ante dicho proyecto:<blockquote>"''Este es el día que nuestro grupo planificador había soñado''," dijo el Dr. Bruce Alberts, quien en 1988 era presidente del Comité sobre Levantamiento y Secuenciación del Genoma Humano del Consejo Nacional de Investigación, que produjo las recomendaciones originales para el Proyecto Genoma Humano. "''Pero la '''calidad de la secuencia es mucho mayor de lo que hubiéramos considerado posible'''. En 1988 no estábamos seguros que las tasas de exactitud de 99,9 por ciento pudieran lograrse, y nos inquietaba pensar que la continuidad sobre distancias mayores de un millón de pares base fuera casi imposible. La secuencia humana terminada es un resultado fabuloso. Los investigadores médicos ahora tienen una enorme fundación sobre la cual construir la ciencia y la medicina del siglo 21''." El Dr. '''Alberts''' es ahora el presidente de la Academia Nacional de Ciencias de EE.UU<ref name=":2" /></blockquote>
Es por ello que, varios científicos han comentados sus opiniones dejando en claro la posición que asumen ante dicho proyecto:<blockquote>"''Este es el día que nuestro grupo planificador había soñado''," dijo el Dr. Bruce Alberts, quien en 1988 era presidente del Comité sobre Levantamiento y Secuenciación del Genoma Humano del Consejo Nacional de Investigación, que produjo las recomendaciones originales para el Proyecto Genoma Humano. "''Pero la '''calidad de la secuencia es mucho mayor de lo que hubiéramos considerado posible'''. En 1988 no estábamos seguros que las tasas de exactitud de 99,9 por ciento pudieran lograrse, y nos inquietaba pensar que la continuidad sobre distancias mayores de un millón de pares base fuera casi imposible. La secuencia humana terminada es un resultado fabuloso. Los investigadores médicos ahora tienen una enorme fundación sobre la cual construir la ciencia y la medicina del siglo 21''." El Dr. '''Alberts''' es ahora el presidente de la Academia Nacional de Ciencias de EE.UU<ref name=":2" /></blockquote><blockquote>"''La terminación del Proyecto Genoma Humano no debe ser visto como un fin en sí mismo. Más bien, '''marca el comienzo de una nueva y excitante era''' - la era del genoma en la medicina y la salud,''" expresó el Dr. '''Collins'''. "''Creemos firmemente que lo mejor todavía está por venir e instamos a todos los científicos y a las personas alrededor del mundo a unirse a nosotros a fin de tornar esta visión en una realidad."''<ref name=":2" /></blockquote>De esta manera en el [https://www.genome.gov/11510908/consorcio-internacional-completa-el-proyecto-genoma-humano National Human Genome Research Institute] afirma que además de la exactitud mejorada, la letra DNA promedio ahora descansa sobre un tramo de 27.332.000 pares-base de secuencias no interrumpidas de alta calidad - alrededor de 1.000 veces más extensa que el tramo de 21.700 pares-base que estaba disponible en el borrador de trabajo. El acceso a tramos no interrumpidos de DNA secuenciada puede constituir una diferencia importante para los investigadores que están a la caza de genes, reduciendo dramáticamente el esfuerzo y el gasto requeridos en la búsqueda de regiones del genoma humano que puedan '''contener pequeñas y con frecuencia raras mutaciones involucradas en la enfermedad.'''
[[Archivo:Francis Collins official portrait2.jpg|miniaturadeimagen|'''Francis S. Collins''' '''Nacimiento:''' Staunton, 14 de abril de 1950.
 
Genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años. En 2009 fue nombrado director de los National Institutes of Health de Estados Unidos​ por el presidente Barack Obama quien lo consideró como "uno de los mejores científicos del mundo".]]
<blockquote>"''La terminación del Proyecto Genoma Humano no debe ser visto como un fin en sí mismo. Más bien, '''marca el comienzo de una nueva y excitante era''' - la era del genoma en la medicina y la salud,''" expresó el Dr. '''Collins'''. "''Creemos firmemente que lo mejor todavía está por venir e instamos a todos los científicos y a las personas alrededor del mundo a unirse a nosotros a fin de tornar esta visión en una realidad."''<ref name=":2" /></blockquote>De esta manera en el [https://www.genome.gov/11510908/consorcio-internacional-completa-el-proyecto-genoma-humano National Human Genome Research Institute] afirma que además de la exactitud mejorada, la letra DNA promedio ahora descansa sobre un tramo de 27.332.000 pares-base de secuencias no interrumpidas de alta calidad - alrededor de 1.000 veces más extensa que el tramo de 21.700 pares-base que estaba disponible en el borrador de trabajo. El acceso a tramos no interrumpids de DNA secuenciada puede constituir una diferencia importante para los investigadores que están a la caza de genes, reduciendo dramáticamente el esfuerzo y el gasto requeridos en la búsqueda de regiones del genoma humano que puedan '''contener pequeñas y con frecuencia raras mutaciones involucradas en la enfermedad.'''


Ciertamente lograr la '''codificación del genoma humano fue un gran esfuerzo científico''', según manifiesta el '''Dr. Collins''' "''Alcanzar las metas del Proyecto Genoma Humano es un acontecimiento histórico. Pero no es este el momento para descansar y relajarse, Con esta fundación del conocimiento firmemente establecida, los avances médicos prometidos por el proyecto pueden ahora ser acelerados de manera significativa."''<ref name=":2" />
Ciertamente lograr la '''codificación del genoma humano fue un gran esfuerzo científico''', según manifiesta el '''Dr. Collins''' "''Alcanzar las metas del Proyecto Genoma Humano es un acontecimiento histórico. Pero no es este el momento para descansar y relajarse, Con esta fundación del conocimiento firmemente establecida, los avances médicos prometidos por el proyecto pueden ahora ser acelerados de manera significativa."''<ref name=":2" />

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